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Glossario di Medicina e Dermatologia

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Si forniscono brevi definizioni dei termini più usati in medicina e in dermatologia. Trattasi di definizioni generali che non intendono esaurire in alcun modo gli argomenti trattati.

A     B     C     D     E     F     G     H     I     J     K     L     M     N     O     P     Q     R     S     T     U     V     W     X     Y     Z    

A


Acantolisi
Disgregazione dei ponti intercellulari dello strato spinoso dell’epidermide.

Acantosi
Ispessimento delle cellule spinose dello strato più profondo dell’epidermide.

Acido folico
Vitamina del complesso B presente nelle verdure a foglia verde, nel fegato e nel lievito, la cui mancanza determina disordini ematici quali trombocitopenia e anemia megaloblastica.

Acitretina
Farmaco derivato dall’acido retinoico (vitamina A) ed usato nel trattamento di malattie dermatologiche quali psoriasi, ipercheratosi palmoplantare e ittiosi.

ACTH
Sigla che sta per
Adrenocorticotropic hormone (ormone adrenocorticotropico) - ormone prodotto dall’ ipofisi che stimola l’attività endocrina della ghiandola surrenale inducendo la sintesi di ormoni glicorticosteroidei.

Adenosina Trifosfato
(ATP) nucleotide che rappresenta la principale fonte di energia chimica di numerose attività cellulari.

AIFA
sigla per Agenzia Italiana del Farmaco. Ente pubblico italiano adibito al controllo ed alla regolamentazione dell’uso di farmaci.

Alcaloidi
Composti isolati da organismi vegetali, in genere tossici, utilizzati come farmaci a dosaggio ridotto, per la loro attività soprattutto sul sistema nervoso o come farmaci anticancro.

Allele
Forma alternativa di uno stesso gene localizzata nella stessa posizione su cromosomi omologhi. Gli alleli di uno stesso gene possono appaiarsi durante la meiosi ed esprimendosi possono determinare la comparsa di caratteri fenotipici differenti.

Allele nullo
Allele che non codifica per alcun prodotto genico

Allergene
Qualsiasi antigene (Ag) in grado di dare reazioni di ipersensibilità mediata da anticorpi.

Amminoacido
Ognuna delle singole molecole che rappresentano le unità strutturali di una proteina.

Angiografia
metodica di diagnosi che consente di rendere visibili vasi sanguigni e linfatici.

Angioma
Malformazione benigna (tumore) costituita da vasi sanguigni (emangioma) o vasi linfatici (linfangioma). Importante non confonderla con altre malformazioni vascolari quali ad esempio il "nevo vinoso" detto anche "nevo flammeo" o "port-wine stain".

Anticorpo
Molecola prodotta dalle cellule del sistema immunitario dei Vertebrati per reazione all’ingresso nell’organismo di una sostanza estranea detta antigene.

Anticorpo monoclonale
Anticorpo derivante da un singolo linfocita B ed attivo verso un solo antigene. Gli anticorpi monoclonali sono sintetizzati artificialmente da un
ibridoma, una cellula mista derivante dalla fusione di un linfocita B ed una cellula tumorale in grado di riprodursi senza limiti in vitro. Sono utilizzati a scopo diagnostico, nel riconoscimento ed isolamento di proteine.

Antigene
Dall’inglese
anti-body e gene-rator, cioè che produce anticorpi - una molecola in grado di legarsi ad un anticorpo. Un antigene completo è caratterizzato dalla immunogenicità, cioè la capacità di indurre risposta immunitaria, e dall’antigenicità, cioè la capacità di reagire in maniera specifica con anticorpi e recettori dell’antigene. Numerose molecole possono comportarsi da antigeni: proteine, polisaccaridi, nucleoproteine, lipoproteine ecc.

Apoptosi
Dal greco
apoptosis, caduta delle foglie o dei petali dei fiori - fenomeno di morte cellulare derivante da un programma genetico prestabilito, descritto per la prima volta nel 1885 con il termine di cromatolisi ma “riscoperto” e “rinominato” nel 1972 da John Kerr e Andrew Wyllie. Come fenomeno fisiologico contribuisce a mantenere costante il numero di cellule nell’organismo ed interviene nei processi di rimodellamento dei tessuti durante lo sviluppo embrionale. L’apoptosi può inoltre essere indotta da sostanze o agenti fisici dannosi. La cellula che scatena il suo suicidio comincia con tagliare ogni contatto con l’ambiente. (…) poi si divide in modo ordinato: condensa, poi frammenta il suo nucleo, tagliando l’insieme della biblioteca dei suoi geni. Contemporaneamente, il corpo cellulare si condensa anch’esso, poi si frammenta in piccoli palloncini, i corpi apoptotici. La membrana esterna della cellula si modifica, assume un aspetto ribollente ma resta intatta, impedendo la liberazione degli enzimi che contiene, evitando ogni distruzione intorno a sé. (da: Jean Claude Ameisen - Al cuore della vita. Il suicidio cellulare e la morte creatrice. Giangiacomo Feltrinelli Editore, Milano 2001).

Artrite reumatoide
Malattia infiammatoria cronica di tipo autoimmune che interessa le membrane sinoviali e le articolazioni con lesioni simmetriche che determinano deformazioni invalidanti. Manifestazioni extraarticolari comprendono comparsa di noduli sottocutanei, arterite necrotizzante e presenza di granulomi sparsi.

ATP
Sigla che sta per
Adenosina Trifosfato.

ATR
Sigla che sta per Ataxia Telangiectasia and Rad3-related. ATR è una serina-treonina proteina chinasi coinvolta nella rilevazione del danno al DNA e nei meccanismi di controllo del ciclo cellulare.

B


Basalioma
v. carcinoma a cellule basali.

Beta-carotene
Pigmento vegetale precursore della vitamina A, abbondante nelle piante e nella frutta.

Body Mass Index (BMI)
Indice di massa corporea utilizzato per misurare il peso corporeo ideale. Si calcola a partire dal peso e altezza dell'individuo secondo la seguente formula:
BMI = massa (Kg) /altezza² (m). Valori tra 25-30 indicano soprappeso, mentre valori superiori a 30 uno stato di obesità.

Bowen (morbo di)
Carcinoma squamo-cellulare che si presenta con placche eritematose della pelle accompagnate da desquamazione e croste. Prende il nome dal dermatologo americano John Templeton Bowen (1857-1941).

C


Caffeina
Sostanza alcaloide presente in alimenti di origine vegetale (caffè, tè, cioccolata, cola).

Camptotecina
Farmaco alcaloide antitumorale derivato da una pianta, la
Camphoteca acuminata.

Cancro
Termine che indica una serie di malattie caratterizzate da proliferazione incontrollata di cellule trasformate che porta alla formazione di una neoplasia maligna in grado di invadere sia i tessuti vicini, distruggendoli, che quelli lontani in seguito a formazione di metastasi.

Carcinoma
Tumore maligno derivato da un tessuto epiteliale. E’ il tipo di tumore più frequente.

Carcinoma a cellule basali
Carcinoma della pelle detto anche
carcinoma basocellulare , basalioma o epitelioma basocellulare, raramente in grado di dare metastasi.

Carcinoma a cellule squamose
Carcinoma dell’epitelio squamoso stratificato.

CD
Sigla inglese per
cluster differentiation ( gruppo di differenziazione) con cui sono state denominate molecole antigeniche presenti sulla superficie di cellule del sistema immunitario. Ognuna è indicata da un numero. Nel 1982 venne introdotto un sistema di classificazione specifico per i gruppi di anticorpi monoclonali che in maniera specifica si legano ad un particolare antigene espresso sulla superficie cellulare dei linfociti. La sigla CD seguita da un numero sta ad indicare quindi sia il gruppo di anticorpi che l’antigene cellulare riconosciuto da quel gruppo.

Cellula staminale
Cellula non differenziata a forte attività proliferativa in grado di dare origine ad altre cellule staminali e di differenziarsi per sostituire le cellule mature alla fine del loro ciclo vitale.

Cheratina
Proteina fibrosa insolubile, ricca di amminoacidi solforati, presente nello strato corneo dell’epidermide e nei suoi annessi (capelli, peli, unghie).

Cheratinocita
Cellula dell’epidermide che sintetizza cheratina.

Cheratosi attinica
Ispessimento dello strato corneo dell’epidermide (ipercheratosi) considerata una lesione pre-cancerosa della pelle , in genere dovuta all’esposizione prolungata alla luce del sole.

Chinasi
Proteina con funzione enzimatica in grado di trasferire un gruppo fosforico dall’ATP ad un substrato adatto.

Ciclo cellulare
Processo mediante il quale le cellule duplicano il loro materiale genetico e si dividono. E’ suddiviso in quattro fasi dette
G1, S, G2 e M. Nella fase S (Sintesi) si ha la duplicazione del DNA cromosomale mentre nella fase M (Mitosi) si ha la divisione cellulare. Durante le fasi G (Gap, o intervallo) si ha la crescita cellulare, cioè raddoppiano tutti i componenti cellulari ad eccezione del DNA.

Ciclosporina
Farmaco immunosoppressore costituito da un peptide ciclico di 11 amminoacidi di origine naturale o prodotto per sintesi. E’ in grado di sopprimere la immunità cellulo-mediata. Viene utilizzata nella profilassi e nel trattamento dei fenomeni di rigetto successivi ai trapianti di organi o di midollo osseo e nella terapia delle malattie autoimmuni.

Citochine
Gruppo di proteine di piccole dimensioni sintetizzate da cellule diverse ( monociti, macrofagi, linfociti, ecc) che agiscono da segnali intercellulari. Possono essere secrete in forma solubile o legate alla membrana citoplasmatica. Agiscono su recettori di membrana influenzando l’espressione di specifici geni. Tra i loro effetti biologici: controllo dell’infiammazione, crescita e differenziamento cellulare, risposte immunologiche. Esempi di citochine solubili sono il
TNF (Tumor Necrosis Factor), gli interferoni e le interleuchine, mentre tra le citochine di membrana abbiamo le molecole CD40 e Fas.

Citoplasma
Parte della cellula circondata dalla membrana cellulare ad esclusione del nucleo. Contiene numerosi organuli subcellulari immersi in una matrice liquida (citosol) caratterizzata dalla presenza di un sistema di sostegno formato da microtubuli e microfilamenti.

Clone
Qualunque popolazione di cellule o organismi derivanti da un unico progenitore che mantengono invariato il patrimonio genetico iniziale. In biologia molecolare si definisce clone una popolazione di molecole di DNA ricombinante contenenti lo stesso inserto o una colonia di batteri trasformati con un vettore contenente la stessa sequenza di DNA.

Crioglobuline
Proteine della classe delle immunoglobuline (anticorpi) che a basse temperature (4°C) tendono a precipitare, ritornando in soluzione a 37°C.

Crioglobulinemia
Presenza di crioglobuline nel sangue.

Cromatina
E' la sostanza di natura nucleoproteica (acidi nucleici più proteine) che forma i cromosomi.

Cromosoma
Struttura cellulare costituita da DNA e proteine. I cromosomi sono visibili nel nucleo delle cellule eucariotiche in divisione (mitosi) , nel citoplasma delle cellule procariotiche ed in organelli cellulari quali mitocondri e cloroplasti. Sono la sede dei geni e da loro dipende l’ereditarietà dei caratteri genetici. Il loro numero è costante nelle cellule di una data specie.

D


Derma
Componente profonda della pelle, posta sotto l’epidermide, di natura connettivale con funzione di sostegno e di alimentazione.

Dermatite
Processo infiammatorio della pelle.

Dermatite atopica
Malattia della pelle caratterizzata da eritema, croste pruriginose localizzate sul viso, cuoio capelluto, alle estremità, alle pieghe cutanee, che si manifesta soprattutto nei primi anni di vita con recidive in età adulta.

Dermatite da contatto
Reazione cutanea dovuta al contatto con sostanze allergeniche.

Dermatosi bollose
Affezione della pelle caratterizzata dalla comparsa di bolle.

Diatermochirurgia
Tecnica chirurgica che utilizzando sottili elettrodi determina riscaldamento localizzato a livello della cute. Viene utilizzata in dermatologia per eliminare macchie, cicatrici, nevi, ed altre formazioni cutanee dell’epidermide senza provocare danni al sottostante derma.

Disordine idiopatico
Malattia la cui causa non è nota, non associata ad altri eventi morbosi.

DNA
Sigla che sta per
acido desossiribonucleico, molecola organica fondamentale per la sintesi delle proteine e per la trasmissione dei caratteri ereditari, contenuta nei cromosomi delle cellule eucariotiche e presente nelle cellule procariotiche, nei mitocondri ed in alcuni virus.

Dressing
Trattamento occlusivo di lesioni cutanee con bende o garze.

E


Effetto placebo
Effetto indotto dalla somministrazione di farmaci inerti e considerato di natura essenzialmente psicologica.

Elastosi
Aumento del numero di fibre elastiche nel tessuto connettivo.

Emangioma
Tumore benigno costituito da vasi sanguigni di nuova formazione raggruppati. Può essere presente alla nascita o formarsi poco dopo. Spesso ha l'aspetto di una rete di piccoli capillari presenti vicino alla superficie della pelle che formano una voglia di colore rosso o porpora.

EMEA
Sigla per European Medicines Agency. Organo dell’Unione Europea il cui compito principale è il controllo dei farmaci ad uso umano e veterinario.

Endotossina
Porzione cellulare tossica dei batteri Gram-negativi, i cui effetti comprendono febbre o induzione di shock. Un esempio è il
lipolisaccaride (LPS), componente della membrana esterna, liberato durante la lisi batterica.

Epidermide
Componente superficiale della pelle o cute costituita da un epitelio pavimentoso pluristratificato nel quale si osservano, a partire dalla regione a contatto con il derma sottostante, 5 strati principali : basale, spinoso, granuloso, lucido e corneo.

Epidermide interfollicolare
Regione dell’epidermide che circonda i follicoli piliferi

Epitelio
Tessuto formato da cellule contigue, con scarsa sostanza intercellulare interposta, di varia origine embrionale. Gli epiteli vengono distinti in : epiteli di rivestimento, epiteli ghiandolari ed epiteli sensoriali.

Eritema
Arrossamento cutaneo.

Eritropoietina
Detta anche EPO o ESF (fattore di stimolazione della eritropoiesi), glicoproteina sintetizzata da cellule del rene in grado di stimolare la produzione degli eritrociti.

Eterozigote
Individuo portatore di alleli diversi dello stesso gene, che produrrà gameti di due tipi rispetto ad un determinato carattere.

Evento avverso
Un qualunque evento indesiderabile ed inatteso che compare durante il trattamento con un farmaco, non necessariamente correlato con il trattamento seguito.

F


Farmaci biologici
Farmaci ottenuti da cellule viventi o loro prodotti. Esempi di farmaci biologici sono gli anticorpi, le interleuchine ed i vaccini.

Farmaco sistemico
Farmaco assunto per via sistemica e distribuito a tutto l’organismo.

Farmaco topico
Farmaco in genere sotto forma di unguento, crema, pasta lozione o mousse, applicato su una regione esterna del corpo.

Fc
Sigla per crystalizable fragment (frammento cristallizzabile). Indica la parte con cui l’anticorpo si lega alle cellule con il recettore specifico. Frammento Fc.

FDA
Sigla per Food and Drug Administration, (Agenzia per gli alimenti ed i farmaci). E’ un ente governativo americano che controlla e regolamenta la produzione e l’utilizzo di farmaci ed alimenti.

Follicolo pilifero
Formazione cutanea costituita da cellule che si addentrano nel derma, prendono contatto con le papille dermiche e danno origine ai peli.

Follow up
Termine inglese che indica l’insieme dei controlli clinici successivi ad un trattamento terapeutico per valutare il decorso della malattia o l’efficacia della terapia.

Fototerapia
Terapia che fa uso della radiazione luminosa nel trattamento dei tumori, dell’ittero neonatale, o della vitiligine e della psoriasi.

Ftiriasi
Parassitosi del pube provocata dal pidocchio
Phthirus pubis, noto anche come “piattola”. L’infestazione, contagiosa, avviene per contatto diretto o indiretto.

G


Gadolinio
(Gd), elemento chimico che prende il nome dal fisico danese J. Gadolin. Per le sue proprietà specifiche risulta uno dei componenti principali dei mezzi di contrasto utilizzati nella Risonanza Magnetica Nucleare.

Gene
Sequenza del DNA in grado di codificare una specifica sequenza di amminoacidi in una proteina.

Genoma
L’ insieme della informazione genetica di una cellula.

Ghiandola
Organo specializzato nella sintesi e liberazione di sostanze quali proteine, mucopolisaccaridi, ormoni e lipidi. In base al destino del secreto le ghiandole sono distinte in ghiandole a secrezione esterna (ghiandole esocrine) e ghiandole a secrezione interna (ghiandole endocrine).

H


Herpes simplex
Insieme delle manifestazioni cliniche, primarie e recidive, dovute all'infezione del virus herpes simplex (HSV), tipo I o II. L'herpes simplex di tipo I è la causa nell'uomo dell' herpes labiale, infezione che si presenta con vescicole su cute e mucose delle labbra e del viso. L'herpes simplex di tipo II è invece agente dell' herpes genitale umano, infezione delle mucose genitali trasmissibile per via sessuale.

Herpes zoster (fuoco di sant'Antonio)
Infezione dolorosa che si manifesta con comparsa di vescicole o bolle lungo il percorso di un nervo periferico localizzato su tronco, arti e volto. L'infezione è dovuta al virus varicella-zoster (herpes virus umano di tipo III), agente eziologico anche della varicella.


I


Immunità cellulo-mediata
Reazione immunitaria dell’organismo ad uno stimolo antigenico mediata da linfociti T.

Immunoglobulina
Ig - ogni proteina che funziona da anticorpo la cui struttura di base ad Y è formata da 4 catene polipeptidiche, 2 più pesanti e lunghe, 2 più leggere e corte. In ogni molecola esistono due regioni variabili responsabili del legame con l’antigene ed una regione opposta costante che si lega ai recettori dei fagociti. Esistono 5 classi di immunoglobuline (IgA, IgE, IgG, IgM, IgD).

Immunosoppressore
Agente fisico, chimico o microrganismo in grado di determinare immunosoppressione, cioè di inibire le difese immunitarie di un organismo.

Infiammazione
Insieme delle reazioni locali (arrossamento, calore, tumefazione e dolore) che insorgono in un tessuto vascolarizzato in risposta ad un danno.

Ingegneria genetica
l’insieme delle tecniche utilizzate nella manipolazione dei geni e loro introduzione in organismi ospiti in cui riescano a svolgere la loro attività biologica. Tra le altre cose l’uso di queste tecniche permette di modificare ed introdurre geni codificanti per specifiche sostanze (ad esempio, antibiotici, ormoni, enzimi) in batteri, virus e lieviti.

Interferone
IFN - ognuna delle proteine naturali così denominate per la loro capacità di “interferire” con la replicazione dei virus. Gli interferoni sono sintetizzati da linfociti T, fibroblasti ed altre cellule in risposta a virus, RNA a doppia elica, microbi, cellule tumorali ecc. Sono classificati in IFN-a e IFN-b con proprietà antivirali e IFN-g noto come interferone immune. Svolgono attività antivirale, antitumorale ed immunomodulatoria.

Interleuchina
IL - ognuna delle citochine prodotte da linfociti, monociti ed altre cellule che favoriscono la crescita dei linfociti T e B e delle cellule staminali emopoietiche. Ne esistono vari tipi con diverse attività biologiche.

Ipercheratosi
Ispessimento dello strato corneo dell’epidermide.

Iperemia
Aumento localizzato della quantità di sangue dovuto ad una ostruzione fisica o ad una reazione infiammatoria.

Ipofisi
Ghiandola endocrina posta alla base del cranio costituita da due parti: la prima, detta neuroipofisi, riceve sostanza prodotte da neuroni dell’ipotalamo (vasopressina e ossitocina), mentre la seconda, detta adenoipofisi, sintetizza ormoni di notevole importanza per la regolazione funzionale dell’apparato genitale, per il metabolismo e l’accrescimento (ACTH, FSH, GH, LH-ICSH, LTH, TSH).

Ipopigmentazione
Livello di colorazione della pelle inferiore al normale.

Istamina
Ammina prodotta dalla decarbossilazione dell’amminoacido istidina . E’ presente nei mastociti da cui viene rilasciata in risposta a stimoli a stimoli di vario tipo (traumi fisici, reazioni immunitarie, rilascio di anafilotossine, neuropeptidi, citochine, ecc). Il rilascio dell’istamina determina contrazione della muscolatura liscia, vasodilatazione periferica, aumento della permeabilità capillare. Inoltre fa parte dei mediatori chimici liberati durante le reazioni infiammatorie ed allergiche.

Ittero
Comparsa di colorazione giallastra della cute , mucose e sclera, dovuta ad un aumento del contenuto di bilirubina nel sangue.

Ittiosi
Malattia cutanea che si manifesta con sintomi che vanno da una leggera secchezza a presenza di squame. Può essere ereditaria ed associata a particolari sindromi, oppure acquisita manifestandosi quale sintomo di malattie sistemiche (lebbra, ipotiroidismo, linfoma, AIDS).

J


JAK
Sigla inglese per Janus Kinase o Just another Kinase, una tirosina-chinasi citoplasmatica, proteina coinvolta nella trasduzione del segnale a livello cellulare.

K


Kerion
Tipo di micosi cutanea che colpisce i capelli (tigna tricofitica) dovuta a contatto con animali (cani e gatti) infettati da Microsporum canis. In genere colpisce i bambini e può guarire spontaneamente in alcune settimane.

Knock-out
Termine inglese che definisce l'inattivazione di particolari geni in un organismo. La soppressione dell'attività di un gene, ad esempio in un animale modello, consente di studiare la funzione di quel gene e/o il suo coinvolgimento nella patogenesi di una malattia.

Koebner (fenomeno di)
In malattie come psoriasi ed eczema indica la comparsa di nuove lesioni in seguito a traumi o processi infiammatori. Prende il nome dal dermatologo tedesco Heinrich Koebner (1838-1904).

L


Laser
Light amplification by stimulated emission of radiation - dispositivo in grado di produrre una radiazione monocromatica e coerente utilizzata in medicina e chirurgia nel trattamento di varie patologie. In campo dermatologico viene usato per decolorare macchie cutanee.

Lebbra
Malattia infettiva cronica , a lenta evoluzione dovuta al batterio
Mycobacterium leprae (Bacillo di Hansen) che colpisce soprattutto la cute , i muscoli ed i nervi periferici.

Lichen planus
Dermatosi squamosa che si manifesta con papule piatte, di colore viola, che formano tipiche striature. Le lesioni, spesso pruriginose, compaiono sulla mucosa orale, o in altri distretti cutanei esterni in seguito all’azione di vari agenti quali farmaci o metalli pesanti.

Ligando
Qualsiasi sostanza in grado di legarsi ad un recettore cellulare.

Linfangioma
Malformazione rara dei vasi linfatici che si manifesta spesso nella parte superiore del corpo. Metà dei linfoangiomi sono presenti alla nascita, o compaiono entro i primi anni di vita. Possono determinare solo problemi estetici o disturbi della respirazione e della deglutizione.

Linfociti T
Popolazione di linfociti che ha acquisito la sua competenza immunologica nel timo, impegnata nella immunità mediata da cellule e nella regolazione dell’immunità umorale.

Lipide
Composto organico non solubile in acqua ma solubile in solventi organici. Si dividono in lipidi semplici e lipidi complessi. Nelle cellule i lipidi semplici (trigliceridi) svolgono funzioni di riserva mentre i lipidi complessi (fosfolipidi, glicolipidi, sfingolipidi, steroidi, steroli e carotenoidi ) sono costituenti strutturali della membrane cellulari, possono comportarsi da recettori o essere coinvolti nel trasporto di ioni attraverso la membrana..

Lupus eritematoso
Malattia autoimmune con lesioni del tessuto connettivo che si presenta sia in forma cutanea (lupus eritematoso discoide) o in forma più diffusa (
LES: lupus eritematoso sistemico).

M


Macromolecola
Molecola di grandi dimensioni formata dall’unione di unità più semplici, tenute insieme da legami covalenti.

Malattia autoimmune
Malattia dovuta ad un difetto di riconoscimento del self in cui anticorpi prodotti dall’organismo stesso o linfociti T autoreattivi si attivano contro componenti antigeniche del proprio corpo. Esempi di malattie autoimmuni sono la sclerosi multipla, l’anemia emolitica autoimmune, la malattia di Graves, il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide ecc.

Mastocita
Grande cellula presente nel tessuto connettivo dei mammiferi. I mastociti sintetizzano istamina ed altre sostanze che vengono liberate in seguito a reazioni immunitarie di tipo allergico.

Matrice
Extracellulare - l’insieme dei componenti extracellulari dei tessuti.

Medicina delle prove di efficacia
Si può definire come
l’integrazione della abilità clinica, acquisita dalla esperienza clinica individuale, e della migliore evidenza esterna disponibile, derivante dalla ricerca di base e clinica riguardante test diagnostici, efficacia di nuove terapie, riabilitazione e regimi preventivi.(Vedi Sackett DL, Rosemberg WMC, Muir Gray JA, et al. Evidence based medicine: what it is and what it isn't. BMJ. 1996 Jan 13;312(7023):71-2.

Melanina
Pigmento naturale che conferisce il colore alla cute, alla retina, ai capelli ed ai peli. La luce solare stimola la sintesi della melanina da parte dei melanociti.

Melanocita
Cellula dell’epidermide dotata di lunghi prolungamenti ed in grado di sintetizzare un pigmento detto melanina, accumularlo in organelli citoplasmatici, i melanosomi, e trasferirlo ai cheratinociti determinando vari gradi di colorazione della pelle.

Melanocortine
Peptidi con funzione endocrina secreti dall’ipofisi comprendenti ACTH (adrenocorticotropina) e MSH (ormoni che stimolano i melanociti).

Melanoma
Tumore cutaneo costituito da melanociti.

Meroclone
Definizione riferita a cellule epiteliali in coltura con intermedia capacità proliferativa, in grado di dare origine a cloni differenziati terminali in una percentuale tra il 5 ed il 100%.

Metanalisi
Tecnica di analisi statistica che raccogliendo e combinando dati provenienti da studi clinici differenti consente di ottenere stime attendibili sull’efficacia dei trattamenti esaminati o estrarre principi generali utilizzabili nella pratica medica.

Metastasi
Neoplasia maligna che si forma in un tessuto lontano dal tumore primitivo.

Metotrexate
MTX - farmaco antitumorale, antimetabolita e antagonista dell’acido folico usato anche nel trattamento della psoriasi, dell’artrite reumatoide e come immunosopressore . Agisce inibendo l’enzima DHFR (diidrofolato riduttasi).

Mitocondri
Organuli presenti nel citoplasma delle cellule eucariotiche. Al loro interno presentano acidi nucleici (DNA e RNA) e notevoli quantità di complessi enzimatici, ad esempio quelli del ciclo di Krebs, beta-ossidazione degli acidi grassi e della catena respiratoria. I mitocondri rappresentano il centro di produzione dell’energia cellulare.

Mitosi
Processo di duplicazione dei cromosomi che accompagna la divisione di una cellula eucariotica in due cellule figlie, consentendo di mantenere inalterato il corredo cromosomico cellulare.

Modello animale
Animale da laboratorio usato per ricerche mediche. Può essere il risultato di manipolazioni genetiche su animali normali per studiare particolari malattie o trattamenti delle stesse.

Morbo di Crohn
Malattia cronica, infiammatoria dell’intestino, la cui causa non è nota.

MSH
Sigla per
melanocyte stimulating hormone (ormone melanotropo) - ormone sintetizzato dall’ipofisi che induce la produzione di melanina da parte dei melanociti.

Mucina
Componente del muco e di altre secrezioni mucose, di natura polisaccaridica e proteica.

Mucopolisaccaride
Polimero di derivati degli zuccheri semplici. Importanti da un punto di vista biologico sono i mucopolisaccaridi acidi presenti nella matrice del tessuto connettivo, nella cartilagine, nell’osso, ecc. Esempi di mucopolisaccaridi acidi sono l’acido ialuronico, il condroitinsolfato, l’eparina, ecc.

Mutazione puntiforme
Modificazione nella sequenza del DNA in conseguenza della quale viene alterato un singolo nucleotide.

N


Naive
Termine inglese con cui si indica una cellula o un individuo mai venuto in contatto con un certo antigene.

Necrosi
Fenomeno di autodistruzione e morte a carico di cellule o tessuti che si manifesta con tipiche alterazioni morfologiche sia a livello del citoplasma che del nucleo cellulare.

Neoplasia
Termine riferito normalmente allo sviluppo di un tumore benigno o maligno.

Nevo vinoso (port-wine stain)
Malformazione vascolare detta anche "nevo flammeus" che riguarda i capillari della cute, presente dalla nascita. Il nome deriva dal colore della lesione, in genere porpora.

Neuropeptide
Peptide con attività di neurotrasmettitore. I neuropeptidi possono agire come ormoni prodotti dall’ipofisi, ormoni intestinali ed ormoni dell’ipotalamo.

Nucleo
Organulo cellulare, separato dal citoplasma da una membrana nucleare, contenente il materiale genetico (DNA) ed alcune strutture dette nucleoli. Si trova nelle cellule animali e vegetali eucariotiche mentre non è presente nelle cellule procariotiche e nei virus.

Nucleotide
Molecola organica formata da uno zucchero pentoso legato ad una molecola di acido fosforico e ad una base azotata. I nucleotidi possono essere liberi nella cellula partecipando a varie reazioni metaboliche o entrano a far parte della struttura degli acidi nucleici (DNA , RNA).

O


Oloclone
Definizione riferita a cellule epiteliali in coltura con elevata capacità proliferativa, in grado di dare origine solo allo 0-5% di cloni differenziati terminali, mantenendo quasi inalterate le caratteristiche delle cellule staminali di origine.

Ormone
Piccola molecola di segnalazione, prodotta da una ghiandola endocrina, in grado di agire sulla funzione di specifici organi bersaglio.

Orticaria
Reazione cutanea con comparsa di rigonfiamenti ed eritemi pruriginosi che può avere un’origine allergica (ipersensibilità ad alimenti o a farmaci) oppure derivare da stimoli fisici ed emotivi.

P


Papula
Lesione cutanea in rilievo, solida, di piccole dimensioni, di colore rosso o lilla e superficie piana o convessa.

Paraclone
Definizione riferita a cellule epiteliali in coltura in grado o di dare origine solo a cloni secondari tutti differenziati oppure totalmente incapaci di formare cloni secondari.

Parafenilendiammina
Diammina usata come componente di polimeri sintetici, colorante in cosmetici, tessuti e pigmenti. L’uso determina spesso dermatiti da contatto.

Pathway
Termine inglese usato per indicare la serie di reazioni metaboliche che determinano la trasformazione di un substrato. Via metabolica.

Pediculosi
Parassitosi causata dalle femmine del pidocchio, le cui uova vengono deposte sul cuoio capelluto o su altre zone del corpo provviste di peli, determinando forte prurito, escoriazione ed infezioni secondarie. Si conoscono tre tipi di pidocchi:
Pediculus humanus capitis, agente della pediculosi del capo, Pediculus humanus corporis, responsabile della pediculosi del tronco e portatore anche di agenti infettivi (Rickettsia) causa di infezioni gravi quali tifo esantematico e febbre delle trincee e Phthirus pubis, responsabile della pediculosi inguinale o ftiriasi.

Pemfigo
Dermatosi caratterizzate da acantolisi e diffusione di liquido nel tessuto vicino con formazione di bolle. Ad esito anche letale, insorgono inizialmente nel cavo orale ed in seguito si diffondono in maniera generalizzata nell’organismo.

Peptide
Polimero formato da un numero limitato di amminoacidi ( da 2 fino a 80 ).

Piodermite
Dermatite dovuta ad agenti piogeni quali streptococchi e stafilococchi.

Placebo
Preparazione farmaceutica completamente priva di principi attivi somministrata negli studi clinici al gruppo di controllo, in modo da eliminare gli effetti psicologici nella valutazione della efficacia della terapia in studio.

Poliarterite
Infiammazione delle arterie con esito necrotizzante, spesso associata a malattie quali artrite reumatoide, lupus eritematoso. Esistono due tipi di poliarterite: la poliarterite nodosa a carico della arterie muscolari medie e la poliarterite microscopica che interessa piccole arterie, arteriole e vene.

Porpora
Presenza di emorragie spontanee sulla cute, mucose o superfici sierose con comparsa di chiazze rosse. Si distingue la porpora trombocitopenica, dovuta ad anomalie piastriniche, e la porpora di Schonlein-Henoch, dovuta a lesioni vascolari.

Proteina
Molecola organica ad elevato peso molecolare formata dall’unione di 20 unità più semplici dette amminoacidi. Le proteine naturali sono in grado di svolgere numerose funzioni biologiche sia strutturali che enzimatiche.

Psoraleni
Sostanze sensibili alla luce di derivazione vegetale utilizzate nella terapia
PUVA della psoriasi e della vitiligine.

Psoriasi
Malattia infiammatoria cronica della pelle con aumentata proliferazione delle cellule epidermiche e comparsa di chiazze eritematose e squamose con contorni netti e distribuzione simmetrica. In circa un terzo dei pazienti si osservano alterazioni delle unghie mentre artropatia psoriatica è presente nel 3-10% dei pazienti. Esistono diverse varietà di psoriasi: psoriasi cronica a placche, psoriasi guttata, psoriasi invertita, psoriasi pustolosa ed eritrodermia psoriasica. La malattia sembra derivare dall’interazione tra fattori genetici ed ambientali. Fattori di rischio sono il fumo ed un elevato indice di massa corporea.

PubMed
Archivio elettronico ad accesso libero della
US National Library of Medicine, che raccoglie l’insieme delle pubblicazioni bio-mediche mondiali sotto forma di estratti, con eventuale accesso gratuito ai testi completi.

PUVA
Sigla che sta per
psoralens and ultraviolet A - fototerapia con radiazioni ultraviolette A ad elevata intensità usata, in campo dermatologico, per curare psoriasi e vitiligine in associazione a farmaci psoralenici.

Q


Quinta malattia
Eritema infettivo causato dal Parvovirus B19 (PV-B19) che colpisce in genere i bambini ma può manifestarsi anche negli adulti e può essere causa di aborto spontaneo. Nei bambini l'eruzione cutanea compare dapprima sul volto estendendosi poi agli arti ed ai glutei mentre negli adulti la malattia si manifesta soprattutto con la comparsa di dolori articolari.


R


Raggi UV
Radiazioni ultraviolette. Radiazioni elettromagnetiche con lunghezza d’onda tra circa 400 e 100nm, ad azione microbicida e dannose per le mucose e la pelle.

Reazione avversa
Reazione nociva associata all’uso terapeutico di un determinato farmaco.

Reazione di ipersensibilità
Reazione immunitaria dell’organismo umano contro sostanze dotate di potere allergenico che si manifesta successivamente al primo contatto. L’ipersensibilità può essere immediata (o di tipo I, II e III) oppure ritardata (o di tipo IV).

Recettore
Recettore cellulare - molecola organica in genere di natura glicoproteica presente sulla superficie esterna delle membrane cellulari in grado di combinarsi chimicamente con farmaci, ormoni, virus, cellule etc., di ricevere segnali dall’esterno e trasmetterli all’interno della cellula.

Retrovirus
Virus con genoma ad RNA. Esempi di retrovirus sono i virus HIV (AIDS), alcuni virus oncogeni quali HTLV I e II (alcune forme di leucemia), etc. In ingegneria genetica alcuni retrovirus sono usati come vettori per introdurre stabilmente geni nei cromosomi di cellule di mammifero infettate.

Riparo del DNA
Processo di riparazione del DNA da danni chimici o fisici svolto da particolar enzimi cellulari.

Risonanza Magnetica Nucleare
(RM o RMN). Metodica di diagnosi per immagini che, dopo elaborazione al computer degli specifici segnali emessi dai nuclei degli atomi (segnali di risonanza nucleare), consente di ottenere rappresentazioni degli organi interni.

RNA
Sigla che sta per
acido ribonucleico, molecola organica polimerica costituita da unità dette ribonucleotidi. All’interno della cellula esistono tre tipi principali: RNA messaggero, RNA ribosomiale ed RNA transfer, che intervengono nei processi di trascrizione dell’informazione genetica presente nel DNA, nel trasferimento di questa dal nucleo al citoplasma e nella sintesi proteica. Costituisce anche il materiale genetico di particolari virus.

S


Sistema immunitario
Costituito dall’insieme delle molecole e cellule che nei vertebrati svolgono la funzione di riconoscere ciò che è proprio (
self) da ciò che non lo è (non -self) e di distruggere gli elementi estranei o antigeni. Comprende i linfociti T e B, il sangue, il sistema linfatico, gli organi linfatici primari (timo e midollo osseo) e secondari (milza, linfonodi, tonsille, placche di Peyer).

Strato corneo
Strato più esterno dell’epidermide.

Surfactante
(Surfattante) - tensioattivo, in generale qualsiasi sostanza in grado di permettere il mescolamento tra due fasi non miscibili. Nei polmoni si intende un insieme di sostanze (fosfolipidi, colesterolo, proteine) che ne rivestono la superficie interna impedendo il restringimento degli alveoli e favorendo la respirazione.

T


Terapia genica
Trasferimento di materiale genetico a scopo terapeutico in cellule o organismi con alterazioni patologiche a livello genico, mediante l’uso di specifici vettori di clonaggio contenenti il gene mancante o difettoso. Oltre che nelle malattie ereditarie, la terapia genica viene studiata anche per malattie quali i tumori o l’AIDS.

Tessuto connettivo
Tessuto la cui principale funzione è di connettere altri tessuti nella formazione degli organi. Comprende cellule ed una sostanza intercellulare costituita da una matrice amorfa di natura mucopolisaccaradica e da fibre proteiche. E’ possibile distinguere 4 tipi di tessuto connettivo: il tessuto connettivo propriamente detto, il tessuto cartilagineo, il tessuto osseo, il sangue e la linfa.

Timocita
Linfocita presente nel timo che non ha ancora acquisito competenza immunitaria.

TNF
Sigla che sta per
Tumor Necrosis Factor (Fattore di necrosi tumorale) ad indicare le due citochine TNF-alpha (TNF-a) e TNF-beta (TNF-b) implicate nella risposta immunitaria.

TNF-a
Citochina, detta anche catechina, prodotta da vari tipi cellulari ( ad es. monociti, macrofagi, linfociti ecc) dopo stimolazione da endotossine di origine microbica. TNF-a interviene nell’infiammazione, nei processi di guarigione delle ferite ed ha un’azione antitumorale. Può anche avere effetti tossici determinando shock settico e cachessia.

TNF-b
Citochina prodotta dai linfociti detta anche linfotossina. È in grado di uccidere le cellule tumorali, attivare l’espressione genica, agire sulla proliferazione dei fibroblasti. È simile al TNF-a interviene nell’infiammazione e nel rigetto dei trapianti.

Tumore
Massa anomala di tessuto dovuta alla crescita incontrollata di cellule trasformate.

U


Ulcera
Lesione della pelle o delle mucose che tende a guarire lentamente. Può essere causata da infiammazioni, infezioni, disturbi di circolazione o traumi chimici e fisici.

UVA
Raggi ultravioletti con lunghezza d'onda compresa tra 315 e 400nm.

UVB
Raggi ultravioletti con lunghezza d'onda compresa tra 280 e 315 nm.

Ustione
Lesione della pelle o di una mucosa dovuta al contatto con fonti di calore, agenti chimici, elettrici o radiazioni ionizzanti. Si distinguono ustioni di primo grado ( che interessano solo l'epidermide), ustioni di secondo grado (quando interessano la zona compresa tra epidermide e derma) ed ustioni di terzo grado (che interessano l'intero derma provocando anche necrosi dei tessuti e necessità di trapianti dei tessuti).

V


Vasculite
Infiammazione dei vasi sanguigni o linfatici responsabile di malattie cutanee o sistemiche.

Vettore
In ingegneria genetica rappresenta una molecola di DNA (es. plasmide, batteriofago) in grado di replicarsi in maniera autonoma e di trasportare al suo interno un frammento di DNA estraneo (inserto) da clonare.

Vettore retrovirale
Vettore costituito da materiale genetico derivante da un retrovirus.

Via metabolica
Serie di reazioni biochimiche cellulari catalizzate da enzimi. L’insieme delle vie metaboliche di un organismo rappresenta il suo metabolismo.

Virus
Dal latino
virus: veleno - particelle infettive (diametro tra 10-25 nm e 200-450 nm) costituite da un involucro proteico che racchiude l’acido nucleico centrale (DNA o RNA) ed in grado di riprodursi solo all’interno di una cellula.

Vitamina A
Vitamina liposolubile la cui mancanza provoca disturbi della vista, alterazioni degli epiteli che tendono ad ispessirsi e blocco della crescita.

Vitamina D
Gruppo di sostanze di natura steroidea, liposolubile, ad azione antirachitica. I due composti principali sono la vitamina D2 o ergocalciferolo e la vitamina D3 o colecalciferolo derivanti dai loro precursori per azione dei raggi ultravioletti del sole.

Vitiligine
Malattia della pelle caratterizzata da perdita di colorazione in alcune zone rispetto alle zone circostanti che si presentano ipercolorate. E’ dovuta a carenza di melanociti soprattutto nelle zone esposte alla luce ed in altre sedi del corpo.

W


Wild-type
Termine inglese per indicare la condizione selvatica, naturale, prima della comparsa di una mutazione ad esempio in un gene o in un organismo vivente.

X


Xeroderma pigmentoso
Malattia rara della pelle, trasmessa per via ereditaria, che si manifesta con comparsa di lentiggini, secchezza della cute, teleangectasie, predisposizione all'insorgenza di tumori cutanei, in seguito alla esposizione ai raggi solari. La malattia è dovuta a mutazioni in numerosi geni coinvolti nei processi di riparazione del DNA danneggiato dai raggi UV.

Xerosi
Stato di forte disidratazione di un tessuto dovuto a carenza di vitamina A.

Y


YAC
Sigla per Yeast Artificial Chromosome (cromosoma artificiale di lievito), piccolo cromosoma artificiale di lievito che riesce ad ospitare frammenti di DNA estraneo di dimensioni elevate consentendo il loro clonaggio in cellule di lievito.

Z


Zecca
Aracnide ematofago dell'ordine degli Acari. Succhiando il sangue degli ospiti le zecche possono trasmettere malattie infettive quali la rickettsiosi, la meningoencefalite virale (TBE) e la borreliosi di Lyme.

Zigote
Cellula uovo fecondata con corredo cromosomico diploide , derivante dalla fusione dei corredi cromosomici aploidi dei gameti.



Aggiornato il 28 nov 2016  -  Centro Studi GISED  P.I. 02274270988 | Condizioni d'uso    Privacy    Credits

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