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Pillole di Dermatologia - settembre 2012

La genetica della forma del viso

Pubblicata il 24/9/2012


visoI tratti del viso sono uno degli elementi caratteristici della nostra identità individuale, ci distinguono dagli altri e nello stesso tempo testimoniano la nostra appartenenza ad un gruppo familiare. L'aspetto del viso ha una forte componente genetica: due gemelli monozigoti risultano più simili rispetto a due gemelli eterozigoti o rispetto a due individui non correlati.

Alcuni dei geni implicati nella morfogenesi delle ossa craniofacciali sono stati individuati in casi di rare sindromi caratterizzate da alterazioni della normale forma del viso. Tuttavia le basi genetiche della normale variabilità dei tratti del viso sono poco note.

Un articolo recentemente pubblicato sulla rivista PLOS Genetics riporta i risultati di uno studio di ampia associazione genica (GWAS) che ha portato all'identificazione di 5 geni candidati ad influenzare la forma del viso in popolazioni di origini europee: PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50 e COL17A1. Tre dei 5 geni individuati sono già noti per svolgere un ruolo nel modellamento craniofacciale.

La conoscenza dei geni coinvolti potrebbe aiutarci a comprendere l'origine di alcune patologie del viso, dei più importanti organi sensoriali e l'evoluzione dei vertebrati. Inoltre si può ipotizzare che in futuro sarebbe possibile creare un identikit a partire dal DNA trovato, ad esempio, sulla scena di un delitto. Al momento esistono già modelli predittivi di caratteristiche individuali quali colore degli occhi e colore dei capelli a partire dall'analisi del DNA (1).

A cura della Redazione scientifica.

  1. Liu F, van der Lijn F, Schurmann C, et al. (2012) A Genome-Wide Association Study Identifies Five Loci Influencing Facial Morphology in Europeans. PLoS Genet 8(9).



Ospiti benefici per la pelle

Pubblicata il 24/9/2012


I mammiferi hanno stretto rapporti di buona vicinanza con il cosiddetto "microbioma", l'insieme delle popolazioni di microbi in genere non patogeni che colonizzano varie parti del corpo. Ad esempio la flora batterica intestinale è stata coinvolta nello sviluppo e nella funzione del sistema immunitario dell'intestino. Poco invece è noto sul contributo di questi ospiti residenti su altri siti barriera come la pelle.

Vari studi hanno individuato differenti comunità microbiche presenti su distinti siti cutanei. Inoltre disordini infiammatori quali psoriasi, dermatite atopica e rosacea sono stati associati a disfunzioni nelle popolazioni microbiche cutanee. Negli esseri umani i microbi sulla pelle si ritrovano a livello dei follicoli piliferi e della ghiandole sebacee.

Uno studio appena pubblicato dalla rivista Science analizza l'importanza che queste popolazioni microbiche possono avere nel controllo locale dell'infiammazione e nelle regolazione della funzione dei linfociti T. Utilizzando topi come animali modello gli autori sono giunti alla conclusione che i microbi residenti sulla pelle sono necessari per il benessere immunitario della cute. I commensali cutanei avrebbero un ruolo protettivo e la loro presenza sarebbe necessaria per innescare una efficace risposta immunitaria nei confronti di organismi patogeni.

Ulteriori studi sono necessari per capire se disordini cutanei come psoriasi o eczema possono essere causati da una perdita di equilibrio tra commensali e microbi dannosi che influenzano la pelle e le sue cellule immunitarie (1).

A cura della Redazione scientifica.

  1. Naik S, Bouladoux N, Wilhelm C, et al. Compartmentalized control of skin immunity by resident commensals. Science. 2012;337:1115-9. Epub 2012 Jul 26.




Serial-infections: tatuaggi sotto indagine

Pubblicata il 10/9/2012


colori tatuaggiAlla fine del 2011 un dermatologo americano ha riportato il caso di un persistente rash granulomatoso sul braccio di un ragazzo di 20 anni dopo l'esecuzione di un tatuaggio. E' il primo di una serie di casi simili che vengono esaminati da un gruppo di esperti del Monroe County Department of Pubblic Health: i casi identificati sono 19, di cui 14 confermati, 4 probabili ed 1 sospetto.

Analisi istologiche e microbiologiche portano all'isolamento e identificazione del probabile sospetto: indiziato il Mycobacterium chelonae, un micobatterio presente in 17 dei 19 campioni di tessuto esaminati, la cui identità era confermata dal sequenziamento del DNA e da colture microbiologiche.

Ulteriori indagini hanno chiarito che l'origine dell'infezione era data da un particolare inchiostro prediluito utilizzato per i tatuaggi: l'inchiostro era contaminato prima della sua apertura ed aveva determinato una vera e propria epidemia.

Casi precedenti riportavano associazione tra micobatteri non tubercolari e infezioni da tatuaggi. In alcuni casi la contaminazione era correlata all'uso di acqua distillata per la diluizione dell'inchiostro o il lavaggio degli aghi durante il tatuaggio: l'acqua distillata o ottenuta per osmosi inversa viene considerata a torto sterile mentre spesso può essere fonte di contaminazione batterica.

L'intera vicenda è riportata sul sito del CDC nel MMWR dove vengono anche date raccomandazioni utili per "artisti" tatuatori, produttori di inchiostri e soprattutto ignari consumatori e in un articolo pubblicato da NEJM (vedi qui).

A cura della Redazione scientifica.





Sirolimus e tumori cutanei nei trapianti di rene

Pubblicata il 10/9/2012


sirolimusI pazienti sottoposti a trapianti di organi spesso sviluppano tumori cutanei secondari quali carcinomi squamo-cellulari e sono ad alto rischio per successivi tumori della pelle.

In uno studio clinico multicentrico randomizzato (TUMORAPA) pazienti soggetti a trapianto di reni, già in trattamento con inibitori della calcineurina (ciclosporina e tacrolimus) e con almeno un carcinoma squamocellulare, venivano divisi in due gruppi per ricevere sirolimus (immunosoppressore con proprietà antineoplastiche) come sostituto degli inibitori della calcineurina (64 pazienti) o per mantenere il trattamento iniziale (56 pazienti).

Il gruppo che riceveva sirolimus presentava un tempo di sopravvivenza libero da carcinoma squamocellulare più lungo rispetto al gruppo trattato con inibitori della calcineurina. Inoltre la comparsa di nuovi carcinomi era minore nel gruppo trattato con sirolimus (22%) rispetto all'altro gruppo (39%). Più numerosi risultavano gli eventi avversi, circa 60, rispetto ai 14 rilevati nel gruppo dei pazienti trattati con inibitori della calcineurina.

Il passaggio da inibitori della calcineurina a sirolimus determinava una notevole diminuizione del rischio di sviluppare nuovi tumori cutanei e ritardava la comparsa di tali lesioni. L'effetto antitumorale era più evidente se il sirolimus era introdotto subito dopo la comparsa del primo carcinoma squamo-cellulare, inoltre si osservava una diminuizione del rapporto carcinoma squamocellulare/carcinoma basocellulare (1).

Sirolimus è un antibiotico immunosoppressore scoperto in un campione di terreno dell'isola di Rapa Nui (Isola di Pasqua) da cui anche il nome di rapamicina.

A cura della Redazione scientifica.

  1. Euvrard S, Morelon E, Rostaing L, et al.;TUMORAPA Study Group. Sirolimus and secondary skin-cancer prevention in kidney transplantation. N Engl J Med. 2012;367:329-39.



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