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Pillole di Dermatologia - marzo 2015

Test cutanei per Alzheimer e Parkinson?

Pubblicata il 27/3/2015


test alzheimer parkinsonAlcuni ricercatori messicani hanno individuato probabili marcatori cutanei associati a malattie neurodegenerative quali morbo di Alzheimer (AD) e morbo di Parkinson. Secondo i loro studi, ancora ad uno stadio iniziale, sarebbe possibile attraverso una semplice biopsia cutanea diagnosticare le due malattie ad uno stadio precoce misurando alcuni marcatori presenti nella pelle dei pazienti malati e non presenti nei controlli sani (1).

Entrambe le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da un anormale accumulo di proteine ripiegate in maniera incorretta. Questo accumulo determina a sua volta una serie di alterazioni cellulari con malfunzionamento e morte delle cellule nervose. Nel morbo di Parkinson si osserva ad esempio l'accumulo di una proteina detta alpha;-sinucleina nei neuroni del Sistema Nervoso Centrale (SNC). Aggregati della proteina sono presenti anche fuori dal SNC, nelle terminazioni nervose nel cuore, tratto digestivo e pelle (2).

Nel morbo di Alzheimer sintomi principali sono la perdita di memoria, la deposizione di placche di peptide beta-amiloide, lo sviluppo di intrecci neurofibrillari di proteina p-tau iperfosforilata, etc. Ad oggi la diagnosi di AD si basa su test neuropsicologici ed esclusione di demenza correlata all'età. Ma la sicurezza della diagnosi è possibile solo attraverso l'osservazione diretta della placche amiloidi e intrecci neurofibrillari nel cervello, quindi dopo autopsia.

Una diagnosi precoce della malattia permetterebbe di iniziare prima i trattamenti, rallentando la progressione della stessa. Questo ha stimolato la ricerca di marcatori della malattia che, secondo il National Institute on Aging, dovrebbero avere una sensibilità >85% per rilevarla ed una specificità >75% per differenziarla da altre malattie simili. Sarebbe soprattutto importante la capacità di rilevare la malattia in uno stadio precoce e l'uso di campioni prelevati da tessuti periferici senza richiedere procedure invasive.

Alcune delle alterazioni viste nel tessuto nervoso dei malati di AD sono presenti anche in altri tessuti periferici come sangue e pelle. Tra i biomarcatori del sangue promettenti per la diagnosi precoce di AD possiamo considerare molecole di segnalazione quali PKC (protein kinase C), il cui pathway risulta distrutto nei pazienti con AD ed il cui livello risulta diminuito nelle cellule rosse del sangue. Così la GSK-3 (Glycogen-synthase Kinase-3) che invece risulta aumentata nelle cellule bianche del sangue. Altri marcatori risultano alterati nelle piastrine.

Per quanto riguarda la pelle numerose evidenze sostengono l'ipotesi di un "asse cervello-pelle" per cui alterazioni cerebrali possono avere conseguenze in tessuti periferici di origine ectodermica, come la pelle. È stato osservato che la secrezione di peptide beta-amiloide è alta nei fibroblasti cutanei di pazienti con AD rispetto ai controlli sani. Altre anormalità rilevate nella pelle e collegate al morbo di Alzheimer sono ad esempio: difettosi isozimi di PKC, aumentato legame di folato, anormalità in alcune cascate di segnalazione come MAPK, Erk1/2, alterata conformazione di p53, alterazione nell'elaborazione del colesterolo, etc. (3).

Uno studio, che sarà presentato al prossimo American Academy of Neurology's 67th Annual Meeting in Washington, D.C. nel mese di Aprile 2015, afferma che sarebbe stato individuato un test cutaneo in grado di rilevare anomali livelli di alcune proteine in casi di morbo di Parkinson e di Alzheimer.

Nello studio, condotto su un numero limitato di pazienti, biopsie cutanee eseguite su 20 persone con Alzheimer, 16 con Parkinson , 17 con demenza e 12 controlli sani hanno evidenziato livelli di proteina p-tau sette volte superiori nei soggetti con Alzheimer e Parkinson, mentre i soggetti con Parkinson presentavano livelli otto volte superiori di %alpha;-sinucleina rispetto ai soggetti sani.

Come gli stessi ricercatori hanno affermato, è necessario continuare e ampliare la ricerca su una numero maggiore di casi.

A cura della Redazione scientifica.

  1. http://www.eurekalert.org/pub_releases/2015-02/aaon-stm021215.php
  2. Rodríguez-Leyva I, Calderón-Garcidueñas AL, Jiménez-Capdeville ME, et al. α-Synuclein inclusions in the skin of Parkinson's disease and parkinsonism. Ann Clin Transl Neurol. 2014;1: 471-8.
  3. Khan TK, Alkon DL. Peripheral biomarkers of Alzheimer's disease. J Alzheimers Dis. 2015; 44: 729-44.


Le bambole Daruma e il vaiolo

Pubblicata il 6/3/2015


DarumaNel Giappone che si affacciava alla modernità, quando i vaccini non erano ancora stati scoperti, per proteggere i bambini dal vaiolo si utilizzavano delle bambole, le Daruma.

Le bambole Daruma erano in un certo senso dei portafortuna che i bambini dovevano portare addosso per evitare il contagio del vaiolo.

Le bambole prendono il loro nome dal monaco Bodhidharma (in giapponese Daruma), considerato il fondatore della tradizione buddista Chan/Zen e uno dei soggetti preferiti dagli artisti che utilizzavano lo stile pittorico di pittura ad inchiostro (in giapponese sumi-e () e suibokuga ()).

La diffusione del buddismo in Giappone dalla vicina Cina portò ad una cambiamento nella rappresentazione del monaco patriarca che da Bodhidharma diventa Daruma e da monaco si trasforma in una divinità contro le epidemie di vaiolo e non solo.

Inserito nella cultura popolare giapponese, il severo monaco buddista prende la sembianze di una bambola dondolante e colorata: di questa trasformazione parla Bernard Faure in suo articolo pubblicato dalla rivista Japan Review, pubblicazione dell'International Research Centre for Japanese Studies (1).

Bodhidharma era un missionario che dall'India si portò in Cina dove fondò il Buddismo. Era considerato un essere degno di venerazione (arhat), quasi un Buddha vivente. Secondo la tradizione giapponese ad un certo punto si spostò in Giappone e con il passare dei secoli iniziò ad essere rappresentato come una divinità senza gambe, una bambola talismano dondolante, di colore rosso, capace di "cadere sette volte e rialzarsi otto volte" riferendosi alla leggenda secondo la quale il monaco sarebbe stato in meditazione per nove anni perdendo in tal modo l'uso delle gambe.

Le bambole Daruma, oltre ad assumere differenti significati simbolici di natura sessuale, vengono associate alla capacità di guarigione dalle malattie e, prima di diventare delle semplici bambole, erano considerate dei portafortuna da porre sugli altari nelle case oppure utilizzate per proteggere gli allevamenti dei bachi da seta.

Nel periodo cosiddetto Edo (dal 1600 al 1868) le Daruma erano diventate protettrici contro il vaiolo, con il ruolo di tenere d'occhio i demoni del vaiolo tenendoli lontani dai bambini: sembra che agli dei del vaiolo piacesse il colore rosso e l'offerta di bambole rosse aveva il potere di riappacificarli. Bambole Daruma erano date ai bambini malati, inoltre il loro colore rosso ricordava il morbillo, tipica malattia infettiva infantile.

Le epidemie di vaiolo erano frequenti in Giappone e naturalmente non esistevano misure preventive o cure possibili, oggi le bambole Daruma continuano a svolgere il loro compito di amuleti portafortuna, mentre al vaiolo ci ha pensato il vaccino (2).

A cura della Redazione scientifica.

  1. Bernard Faure, From Bodhidharma to Daruma: The Hidden Life of a Zen Patriarch, Japan Review No. 23 (2011), pp. 45-71
  2. http://www.epicentro.iss.it/problemi/vaiolo/vaiolo.asp#vaccino



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