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Pillole di Dermatologia - maggio 2013

Psoriasi e linee guida

Pubblicata il 29/5/2013


linee guidaLe linee guida possono essere sviluppate a livello nazionale o a livello multinazionale (europeo e mondiale). Per valutare il grado di conoscenza e di utilizzo delle linee guida nazionali ed europee relativamente al trattamento della psoriasi, un questionario è stato inviato a dermatologi residenti in Germania, Francia, Italia, Spagna e Regno Unito. Le linee guida, individuate utilizzando i dati contenuti negli archivi MEDLINE e GIN, comprendono sia linee guida nazionali (per Germania, Francia, Spagna e Regno Unito) che europee (EDF/EADV).

Il sondaggio ha permesso di raccogliere informazioni sulle preferenze dei dermatologi che possono essere riassunte in questo modo: nelle nazioni dove linee guida nazionali sono presenti da tempo la maggioranza dei dermatologi ha un livello di conoscenza alto delle stesse (Regno Unito, Germania, Spagna), in nazioni dove lo sviluppo di linee guida è avvenuto più tardi aumenta la conoscenza delle linee guida multinazionali e nelle nazioni prive di linee guida proprie i dermatologi rivolgono la loro attenzione alle linee guida di altre nazioni e soprattutto a quelle multinazionali.

I risultati del sondaggio sono stati pubblicati sulla rivista Arch Derm Res. e mostrano anche che i mezzi più importanti per divulgare le linee guida sono le pubblicazione originali (63%) e le presentazioni scientifiche (46%).

Per l'Italia gli autori riferiscono che non esistono linee guida pubblicate per la psoriasi: si ha conoscenza dell'esistenza di raccomandazioni in lingua italiana, disponibili liberamente per i membri della società SIDEMAST ma non pubblicate (1).

Rispetto alla situazione descritta dall'articolo è possibile aggiungere che nuove linee guida italiane, redatte da ADOI e dalle principali società dermatologiche italiane con la supervisione dell'ISS, sono state appena pubblicate sul sito dell'SNLG-ISS: si è infatti appena conclusa la revisione aperta della linea guida "Il trattamento della psoriasi nell'adulto".

Il documento viene presentato a Roma il 29 Maggio 2013 nel corso dell'incontro "Il trattamento della psoriasi nell'adulto" organizzato da ISS e ADOI (vedi qui).

Sul sito del Centro Studi GISED è disponibile un elenco aggiornato delle principali linee guida dermatologiche pubblicate online in tutto il mondo.

A cura della Redazione scientifica.

  1. Nast A, Mrowietz U, Kragballe K, et al.National and multinational guidelines in Europe: results from an online survey on awareness of different national and European psoriasis guidelines. Arch Dermatol Res. 2013 Apr 16. [Epub ahead of print]


La bellezza della pelle nera

Pubblicata il 29/5/2013


bellezza neraC'è una donna africana che da anni cerca di valorizzare e salvaguardare la bellezza delle donne africane: è Grace Amey-Obeng, 55 anni, fondatrice del Forever Clair Group, esperta di bellezza e cosmetica, capace di creare un vero e proprio impero finanziario in una terra spesso ricordata solo per guerre e povertà.

La BBC le ha dedicato un'intera puntata della trasmissione Africa Dream, raccontando la storia di questa donna che ha deciso di dedicarsi alla produzione di cosmetici adatti a mettere in evidenza la bellezza propria delle africane senza dover seguire mode estetiche provenienti dal mondo occidentale.

I suoi prodotti cercano di valorizzare la pelle scura e resistere alle temperature torride dei paesi africani ma la battaglia più importante è quella che Grace Amey-Obeng sta combattendo contro la moda di sbiancare la pelle, sempre più diffusa in Africa, utilizzando prodotti spesso irritanti e dannosi per la salute della pelle.

"Molte pomate e lozioni contengono sostanze irritanti e pericolose, messe al bando in Europa e Stati Uniti: possono procurare allergie, peggiorare la vista, rovinare la pelle, favorire l'insorgere di tumori" ha spiegato e le sue preoccupazioni sono condivise dalla dermatologa senegalese Suzanne Oumou Niang che sottolinea il fatto che questi prodotti possono essere acquistati ovunque e senza prescrizioni mediche.

La pratica di sbiancarsi la pelle può comportare seri danni: leucemia, tumori del fegato e dei reni ed una grave malattia della pelle detta ocronosi esogena che determina iperpigmentazione ed è dovuta all'uso di prodotti depigmentati a base di idrochinoni e corticosteroidi.

A cura della Redazione scientifica.



Terapie geniche per l'epidermolisi bollosa

Pubblicata il 14/5/2013


RDEBL'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una rara malattia genetica, spesso grave, caratterizzata da un deficit funzionale della proteina collagene di tipo VII (COL7A1). L'mRNA di COL7A1, lungo 9,2kb, contiene 118 esoni e codifica per una proteina di 290kDa che viene secreta nello spazio extracellulare dai fibroblasti del derma e dai cheratinociti dell'epidermide. In seguito il collagene forma una serie di fibrille di ancoraggio che, estendendosi tra la membrana di base dell'epidermide ed il sottostante tessuto connettivo, assicurano l'adesione tra epidermide e derma.

Oltre 400 distinte mutazioni possono alterare la funzionalità della proteina determinando la separazione tra derma ed epidermide e quindi la comparsa di bolle cutanee, seguita da ulcerazioni e cicatrici, e forte predisposizione a carcinomi squamocellulari invasivi.

Al momento non ci sono terapie in grado di curare la malattia. I trattamenti in studio comprendono terapie tissutali, cellulari e geniche, e recenti tentativi di ablazione del midollo osseo e di trapianto allogenico di cellule staminali (vedi qui).

Numerosi anche i tentativi di sviluppare una terapia genica per la sostituzione del gene mutato, utilizzando vettori in grado di risolvere i problemi dovuti alle notevoli dimensioni del trascritto o alla bassa efficienza di trasferimento (vedi qui). Ad esempio i vettori retrovirali, usati per la loro elevata efficienza di trasduzione di cellule eucariotiche e per la sostenuta espressione del transgene dopo il trapianto in vivo, hanno permesso in alcuni casi di curare molti sintomi di RDEB dopo il trasferimento genico in sistemi sperimentali. Sono stati anche studiati i cosiddetti "minigeni", forme ridotte del gene per Col7A1, adatti per vettori di trasferimento retrovirali. Anche se la loro efficacia è ancora da dimostrare.

Un approccio alternativo utilizza l'apparato di splicing cellulare per ricombinare un pre-mRNA bersaglio endogeno ed una molecola di mRNA introdotta dall'esterno, contenente la sequenza corretta. Questa tecnica, detta di trans-splicing, si è dimostrata in grado di modificare il fenotipo RDEB in colture cellulari di cheratinociti isolati da pazienti con RDEB (1).

Uno studio pubblicato sulla rivista Molecular therapy descrive un ulteriore approccio che si basa sull'uso dell'apparato di ricombinazione omologa cellulare, utilizzando particolari nucleasi modificate, le TALEN (Transcriptor Activator-Like Effector Nucleasis), che possono indurre rotture specifiche nel DNA a doppia elica (DSBs) determinando fenomeni di riparo del DNA di tipo HDR (Homology-directed repair) a partire da una sequenza donatrice esogena (vedi qui).

Gli autori sono riusciti ad ottenere correzione della mutazione del gene COL7A1 in fibroblasti primari derivati da pazienti: i fibroblasti modificati erano in grado di produrre la proteina funzionale in un sistema cutaneo modello (2).

Notizie su studi clinici in corso che utilizzano strategie di terapia genica sono descritti su Clinical trials.gov (vedi qui) e sul sito dell'Università di Stanford (vedi qui). Altre notizie sulla malattia si possono trovare a questo sito (vedi qui), oppure sul sito della DEBRA.

A cura della Redazione scientifica.

  1. Murauer EM, Gache Y, Gratz IK, et al. Functional correction of type VII collagen expression in dystrophic epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol. 2011;131:74-83.
  2. Osborn MJ, Starker CG, McElroy AN, et al. TALEN-based Gene Correction for Epidermolysis Bullosa. Mol Ther. 2013 Apr 2.



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