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Pillole di Dermatologia - luglio 2009

Geni associati a nei e melanoma

Pubblicata il 28/7/2009


Appena pubblicato online dalla rivista Nature Genetics uno studio che, attraverso un ampio studio di associazione esteso al genoma (GWAS), ha individuato alcune varianti di geni coinvolti nello sviluppo di nevi cutanei.

La presenza di un numero elevato di nei è il fattore di rischio più importante per l'insorgenza del melanoma cutaneo. Per individuare i loci genici responsabili associati alla forte presenza di nei sono stati utilizzati 297.108 SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), singole variazioni di nucleotidi associate alla possibilità di manifestare alcune malattie.

Lo studio, condotto su un campione di 1524 gemelle del TwinsUK, registro nazionale inglese dei gemelli, è stato successivamente replicato in un campione indipendente di 4107 adolescenti di discendenza europea del Brisbane Twins Study (BTNS).

Il numero totale di nei di ogni individuo è stato ottenuto contando tutti i nei con diametro di almeno 2 mm.

L'analisi del genoma ha portato a selezionare 12 varianti di geni presenti sui cromosomi 9 e 22, precisamente nelle regioni 9p21 e 22q13: l'associazione più forte si osservava per un marcatore localizzato sul gene MTAP (metiltioadenosina fosforilasi) nella regione 9p21 e per un secondo marcatore localizzato a livello del gene PLA2G6, un gene appartenente alla famiglia delle fosfolipasi A2, nella regione 22q13.

È importante sottolineare che i soggetti portatori di entrambe le varianti presentano un numero di nei doppio rispetto ai soggetti con alleli senza variazioni nucleotidiche. Non sembra invece esserci una correlazione tra numero di nei e numero di scottature solari e fototipo della pelle.

Per quanto riguarda la suscettibilità al melanoma l'analisi di due differenti popolazioni di casi-controllo di melanoma evidenziava una forte associazione tra le varianti geniche descritte prima ed il rischio di melanoma.

Sembra quindi che la componente genetica sia molto importante sia per il numero dei nei che per la suscettibilità individuale al melanoma (1).

A cura della Redazione scientifica.

  1. Falchi M, Bataille V, Hayward NK,et al. Genome-wide association study identifies variants at 9p21 and 22q13 associated with development of cutaneous nevi. Nat Genet. 2009 Jul 5. [Epub ahead of print]

L'importanza delle parole

Pubblicata il 17/7/2009


Quando il medico parla con un paziente è sicuro di essere compreso fino in fondo?

Vari studi hanno dimostrato che tanti pazienti non riescono a comprendere differenze o similitudini tra coppie di termini medici (ad esempio attacco di cuore ed infarto del miocardio, oppure frattura o rottura dell'osso) (1).

Uno studio del 1982, ad esempio, mostrava che un gruppo di pazienti aveva una scarsa percezione della funzione e localizzazione degli organi addominali: rispondendo a semplici domande sulla funzione di organi (es. stomaco, fegato, pancreas, intestino) 81 pazienti, ricoverati in ospedale per un intervento chirurgico, fornivano il 12% di risposte corrette, risposte vaghe per il 23% e sbagliate nel 65% dei casi. Le risposte corrette a domande sulla localizzazione erano il 28%, 14% erano vaghe e sbagliate il 58% (2).

Uno studio simile è stato appena pubblicato dalla rivista BMC Family Practice. In questo caso l'indagine è stata condotta sia tra pazienti ricoverati in ospedale che nel resto della popolazione. Il livello di conoscenza anatomica è stato valutato in 722 pazienti divisi in 6 gruppi (circa 100 pazienti per gruppo) con differenti patologie d'organo e 133 persone appartenenti alla popolazione generale, mediante un questionario. Oltre a raccogliere dati socio-demografici sui pazienti, il questionario proponeva 11 domande specifiche sulla localizzazione di organi del corpo. Per ogni quesito venivano indicate quattro possibili localizzazioni di un organo su un disegno del corpo umano, chiedendo di selezionare quella esatta.

L'analisi delle risposte ha evidenziato che solo i pazienti con malattie epatiche e diabete erano più accurati nell'indicare la localizzazione dell'organo colpito. Ma in generale il livello di conoscenza dell'anatomia umana risultava scarso e non sembrava migliorato rispetto agli studi precedenti.

Un solo esempio: le percentuali di risposte corrette sulla localizzazione dei polmoni variavano dal 27.1 % (popolazione generale) al 37.1% (gruppo con malattie respiratorie). Si osservava anche che il livello di conoscenza anatomica diminuiva all'aumentare dell'età mentre migliorava all'aumentare del livello di istruzione (3).

Insomma passa il tempo ma sono ancora tante le persone che non sanno dove sono posizionati i principali organi del nostro corpo. Un serio problema di comunicazione tra medico e paziente e di educazione sanitaria con possibili ricadute negative sulla gestione delle malattie.

A cura della Redazione scientifica.

  1. Lerner EB, Jehle DV, Janicke DM, et al. Medical communication: do our patients understand? Am J Emerg Med. 2000;18:764-6.
  2. Pearson J, Dudley HAF; Bodily perceptions in surgical patients. BMJ (Clin Res Ed) 1982, 284:1545-1546.
  3. Weinman J, Yusuf G, Berks R et al. How accurate is patient's anatomical knowledge: a cross-sectional, questionnaire study of six patients groups and a general public sample. BMC Fam Pract 2009, 10:43.

Dermatite atopica: può essere utile la candeggina?

Pubblicata il 6/7/2009


Disordine cronico della pelle, la cui origine è ancora poco chiara, la dermatite atopica colpisce soprattutto i bambini. I trattamenti correnti comprendono idratazione della pelle, uso di antistaminici, corticosteroidi topici, fototerapia ed agenti immunosoppressivi. Delle terapie emergenti abbiamo già parlato in un precedente articolo (1).

Questa volta segnaliamo un articolo, appena pubblicato dalla rivista Pediatrics, che ha analizzato l'effetto di semplici bagni in acqua e sodio ipoclorito insieme all'uso di mupirocina topica al livello della mucosa nasale sulla colonizzazione da Staphylococcus aureus in pazienti affetti da dermatite atopica.

Infezioni da Staphylococcus aureus rappresentano una complicazione frequente della dermatite atopica con aggravamento dei sintomi. Un problema ancora più grave è la comparsa di ceppi batterici resistenti agli antibiotici usati.

Lo studio esamina quindi la possibilità di utilizzare frequenti bagni con acqua e candeggina diluita, insieme a mupirocina topica intranasale, al fine di ridurre la gravità della dermatite atopica in pazienti soggetti ad infezione secondaria.

Lo studio è stato condotto su un gruppo di 22 bambini tra 9 mesi e 17 anni: per tre mesi, 9 bambini venivano trattati con mupirocina intranasale (due volte al giorno per 5 giorni al mese) e bagni di sodio ipoclorito (concentrazione finale 0.005%, due volte alla settimana) limitatamente al tronco ed alle estremità mentre i 13 bambini del gruppo di controllo venivano trattati con petrolatum intranasale e bagni di sola acqua.

Dopo 3 mesi si osservava una significativa riduzione dell'EASI (Eczema Area and Severità Index) nel gruppo trattato rispetto al placebo. In particolare nel gruppo trattato i punteggi EASI relativi alle aree del corpo (tronco ed estremità) sono stati confrontati con quelli delle aree non trattate (testa e collo) e del gruppo placebo: era evidente una riduzione dell'indice EASI nelle zone trattate rispetto alle aree non trattate ed al gruppo di controllo.
Il trattamento era ben tollerato. Le colture batteriche eseguite all'inizio ed alla fine del trattamento non dimostravano invece differenze nei due gruppi dello studio (2).

Attenzione lo studio non dimostra che bagni di candeggina diluita siano in grado di guarire l'eczema da dermatite atopica ma solo di produrre un relativo miglioramento delle condizioni cliniche. Pochi sono i bambini trattati e breve la durata dell'osservazione. Prima di utilizzare sostanze potenzialmente irritanti sulla pelle di pazienti in tenera età è sempre importante parlare con un dermatologo di fiducia. Per ingestione l'ipoclorito di sodio è tossico.

A cura della Redazione scientifica.

  1. http://www.centrostudigised.it/pillole_marzo_2008.html
  2. Huang JT, Abrams M, Tlougan B, et al. Treatment of Staphylococcus aureus colonization in atopic dermatitis decreases disease severity. Pediatrics. 2009;123(5):

Nuvole oscure sul BIF

Pubblicata il 6/7/2009


Corrono in rete e sui giornali voci allarmistiche sul futuro del Bollettino d'Informazione sui Farmaci (BIF).

Alcune pediatre hanno scritto una lettera aperta pubblicata su un sito Internet, la giornalista Daniela Minerva racconta in un nuovo articolo su l'Espresso alcune novità della nuova gestione dell'AIFA, il sito di Va pensiero ospita un commento preoccupato ed inizia a riportare online alcuni articoli pubblicati dal BIF, tanto per avere un'idea di cosa è stato pubblicato finora e dell'utilità di questo prodotto editoriale per i medici italiani (1,2,3).

Dopo la fine del progetto ECCE di educazione continua in medicina, un altro strumento di informazione e formazione indipendente sembra destinato a morire. Ma sarebbe davvero un peccato se sparisse questa voce di informazione sui farmaci non gestita direttamente dalle aziende farmaceutiche.

Aspettando il prossimo numero del BIF e sperando davvero che questa volta si tratti solo di voci… vi segnaliamo il link dove trovare e scaricare tutti i numeri del BIF (vedi qui).

A cura della Redazione scientifica.

  1. http://www.vitadidonna.org/sanita/news/lettera-aperta-al-direttore-dellagenzia-italiana-del-farmaco.html
  2. http://www.pensiero.it/vapensiero/pdf/pillole_no_limits.pdf
  3. http://www.pensiero.it/news/news.asp?IDNews=834


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