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Pillole di Dermatologia - giugno 2011

Fumetti educativi

Pubblicata il 30/6/2011


Intorno al 1960 numerosi fumetti (manga) ed animazioni (anime) avevano raggiunto una notevole popolarità in Giappone. Serie animate, come Star of Giants e Tomorrow's Joe, erano seguite in televisione da giovanissimi e adulti, diventando in breve tempo vere e proprie icone della cultura popolare.

La serie Star of Giants, derivata dal fumetto scritto da Ikki Kajivara e disegnato da Noboru Kawasaki, venne trasmessa in televisione nel periodo tra il 1968 ed il 1979. Il personaggio principale è un giovane giocatore di baseball che, sottoposto a duri allenamenti da parte del padre, riesce a conquistare un posto in una squadra della lega professionisti giapponese, la Tokio Yomiuri Giants.

In una puntata la ragazza del protagonista, Mina, scoprirà che una macchia sotto l'unghia, che lei credeva dovuta ad un trauma precedente, è in realtà un melanoma subungueale già avanzato. La giovane abbandonerà gli studi diventando aiuto infermiera ed in seguito non riuscirà a sconfiggere la malattia.

La lesione visibile nel fumetto, in realtà, è molto simile ad un ematoma da trauma. Il melanoma subungueale inizia con una striscia pigmentata longitudinale (melanonichia longitudinale), una banda variegata di colore marrone. Altro segno caratteristico la presenza di pigmentazione periungueale (segno di Hutchinson).

I giapponesi furono impressionati dalla storia e vennero a conoscenza della esistenza del melanoma e della necessità di controllare anche zone del corpo poco visibili o poco note come possibili localizzazioni di un melanoma. L'autoesame può in molti casi favorire la diagnosi precoce aumentando così la percentuale di guarigione per questo tipo di tumore spesso pericoloso (1).

A cura della Redazione scientifica.

  1. Malignant melanoma in Star of the Giants (Kyojin no Hoshi) Eijun Itakura, Hisashi Uhara The Lancet Oncology - 1 June 2011 ( Vol. 12, Issue 6, Page 525 )




Melanoma: qualcosa si muove

Pubblicata il 30/6/2011


fdaDi vemurafenib avevamo parlato ad Ottobre del 2010, quando era ancora indicato con la la misteriosa sigla PLX-4032. Il farmaco sperimentale, un inibitore della protein-chinasi B-Raf, si era ben comportato nei trial di fase I e II condotti, tanto da permettere l'inizio di un trial più ampio.

I risultati di questo studio clinico di fase III sono stati pubblicati recentemente dalla rivista NEJM. 657 pazienti mai trattati, con melanoma stadio III o IVC e positivi per mutazione di B-RAF, furono a caso divisi in due gruppi, 357 trattati con vemurafenib e 358 con dacarbazina, uno dei pochi farmaci approvati finora contro il melanoma. Dopo 6 mesi la sopravvvivenza complessiva era dell'84% nel gruppo di vemurafenib e del 64% nel gruppo di dacarbazina. Vemurafenib risultava associato ad una riduzione relativa del 63% del rischio di morte e del 74% del rischio di morte e di progressione della malattia rispetto a dacarbazina. L'analisi complessiva dei risultati portava a raccomandare il passaggio da dacarbazina a vemurafenib (1).

Ipilimumab è invece un anticorpo monoclonale diretto contro l'antigene CTLA4 sui linfociti, un regolatore negativo delle cellule T, favorendo così la loro crescita e proliferazione. Trial precedenti in monoterapia o in associazione con dacarbazina mostravano un miglioramento nella sopravvivenza dei pazienti con melanoma metastatico. La rivista NEJM ha pubblicato i risultati di un nuovo studio clinico di fase III con ipilimumab associato a dacarbazina che ha coinvolto 502 pazienti divisi in due gruppi, 250 ricevevano ipilimumab e dacarbazina e 252 dacarbazina e placebo. I dati di sopravvivenza ad 1, 2 e 3 anni erano rispettivamente del 47.3, 28.5 e 20.8% nel primo gruppo contro il 36.3, 17.9 e 12.2% nel secondo gruppo. In generale la sopravvivenza risultava migliorata nel gruppo trattato con ipilimumab e dacarbazina (2).

Ipilimumab è stato approvato dalla FDA per il trattamento del melanoma metastatico e non operabile in pazienti già trattati, mentre per Vemurafenib è in corso la valutazione da parte della FDA e dell'EMA.

A cura della Redazione scientifica.

  1. Chapman PB, Hauschild A, Robert C, Haanen JB, et al.; the BRIM-3 Study Group. Improved Survival with Vemurafenib in Melanoma with BRAF V600E Mutation. N Engl J Med. 2011 Jun 5 [Epub ahead of print]
  2. Robert C, Thomas L, Bondarenko I, O'Day S,et al. Ipilimumab plus Dacarbazine for Previously Untreated Metastatic Melanoma. N Engl J Med. 2011 Jun 5. [Epub ahead of print]




Un gene, due malattie

Pubblicata il 8/6/2011


La gamma-secretasi è un enzima che digerisce proteine transmembrana di tipo I, in particolare la proteina precursore dell'amiloide e la proteina Notch. Viene considerata la principale responsabile della malattia di Alzheimer, un disordine caratterizzato dalla comparsa di placche amiloidi nel cervello. La subunità catalitica della gamma-secretasi è PSEN, una proteina detta Presenilina, e mutazioni a livello dei geni per PSEN1 e PSEN2, sono la causa principale della malattia di Alzhemeir familiare.

Gli autori di uno studio pubblicato dalla rivista Science, alla fine del 2010, hanno scoperto che mutazioni nei geni PSEN1 e nei geni PSENEN e NCSTN, codificanti per le subunità PEN1 e Nicastrina di gamma-secretasi, sono presenti nei soggetti affetti da una rara malattia della pelle, l'acne inversa o idrosadenite suppurativa.

Sei differenti mutazioni in questi tre geni sono state osservate in sei famiglie cinesi di etnia Han con trasmissione dominante di una rara forma di acne inversa familiare.

Non è stata osservata correlazione tra presenza di acne inversa ed insorgenza di Alzheimer nei soggetti studiati: i risultati osservati, se confermati da ulteriori studi, suggerirebbero due meccanismi differenti alla base delle due diverse malattie familiari.

L'acne inversa familiare è clinicamente simile all'acne inversa sporadica ma non è certo che i meccanismi responsabili delle due forme siano identici. Gamma-secretasi potrebbe comunque rappresentare un promettente bersaglio terapeutico per farmaci sviluppati contro l'acne inversa (1,2).

A cura della Redazione scientifica.

  1. Kelleher RJ 3rd, Shen J. Genetics. Gamma-secretase and human disease. Science. 2010;330:1055-6
  2. Wang B, Yang W, Wen W, et al. Gamma-secretase gene mutations in familial acne inversa. Science. 2010;330:1065.






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