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Pillole di Dermatologia - gennaio 2013

La via della seta: la malattia di Behçet

Pubblicata il 17/1/2013


via della setaDescritta per la prima volta nel 1937 dal dermatologo turco Hulusi Behçet, la sindrome di Behçet è una forma di vasculite che si manifesta con ulcere orogenitali, uveite, infiammazione della pelle, artrite, enterocolite e infiammazione in vari organi ed è piuttosto comune in Turchia e Giappone ed in generale in tutte le zone comprese nella cosiddetta via della seta, percorsa da Marco Polo.

Da tempo sono noti alcuni fattori genetici di rischio tra cui il più importante è HLA-B*51, presente in molte popolazioni ma il cui significato nella patogenesi della malattia non è ancora ben chiaro.

Considerata dapprima una "spondiloartrite sieronegativa" associata a malattie quali spondilite anchilosante, artrite psoriasica, artrite reattiva e malattia infiammatoria dell'intestino, la malattia di Behçet viene adesso sempre più correlata a due altri tipi di spondiloatropatie, alla spondilite anchilosante ed alla psoriasi, malattie infiammatorie che interessano la pelle, gli occhi e le articolazioni.

Un ampio studio di associazione genomica, pubblicato da poco sulla rivista Nature Genetics, ha portato all'identificazione di nuovi loci genetici di suscettibilità associati alla malattia di Behçet: i geni implicati sono CCR1, STAT1 e KLC4. Un altro gene individuato è ERAP1 per il quale è stata trovata anche evidenza di una interazione con HLA-B*51.

I geni individuati suggeriscono l'esistenza di pathway infiammatori condivisi tra malattia di Behçet, spondilite anchilosante e psoriasi, e quindi la possibilità di strategie terapeutiche comuni per la cura di queste malattie croniche.

A cura della Redazione scientifica.




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