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Pillole di Dermatologia - febbraio 2015

Porfiria cutanea tarda: come ne parlano i pazienti

Pubblicata il 20/2/2015


PorfiriaLe porfirie sono malattie derivanti da un parziale deficit enzimatico lungo la via metabolica che porta alla sintesi dell'eme. Sono distinte in forme acute e forme non acute. Le ultime sono caratterizzate dalla comparsa di sintomi cutanei e comprendono: la porfiria cutanea tarda (PCT), la protoporfiria eritropoietica (EPP) e la rara porfiria eritropoietica congenita (CEP) anche conosciuta come malattia di Günter.

La porfiria cutanea tarda è la forma più comune e si presenta con fragilità cutanea, ipertricosi, formazione di vescico-bolle in aree fotoesposte, pigmentazione. Può essere acquisita o ereditata. La maggior parte dei pazienti presenta danno delle cellule epatiche con elevato carico di ferro correlato ad abuso di alcool, epatite C e mutazioni del gene HFE (emocromatosi). Il trattamento prevede l'esecuzione di salassi per ridurre il ferro e la somministrazione di idrossiclorochina a basso dosaggio.

Per migliorare il trattamento di questa malattia che spesso ha un impatto negativo sulla qualità della vita, il Norwegian Porphiria Centre (NAPOS), un centro di ricerca specializzato nella diagnosi e trattamento della porfiria, ha condotto uno studio qualitativo sulle esperienze soggettive dei pazienti su sintomi, trattamento, follow-up, prevenzione della malattia.

L'approccio qualitativo utilizzato, la cosiddetta "descrizione interpretativa", si basa sull'uso di gruppi di discussione: 21 partecipanti con sintomi di porfiria cutanea tarda negli ultimi cinque anni, dopo aver seguito un seminario su sintomi e trattamenti, erano divisi in tre gruppi di discussione e sottoposti ad interviste.

Ogni gruppo di discussione affrontava un tema specifico: esperienza di sintomi, trattamento, attese future.

Per il primo tema trattato le risposte mostravano un'ampia variabilità nelle esperienze descritte dai pazienti: alcuni alla comparsa dei primi sintomi tendevano ad attribuirli a cause diverse, ritardando così la consultazione medica e quindi la diagnosi. Molti affermavano di essersi rivolti ad un medico sentendo i commenti sullo stato della loro pelle. In alcuni casi i pazienti si rivolgevano a medici non specializzati e le diagnosi non erano subito esatte.

In altri casi i sintomi erano invece molto gravi e la condizione era descritta come un vero e proprio incubo, un film dell'orrore. E la vita quotidiana diventava molto difficile.

Un sintomo ricorrente descritto era il prurito, segno dell'innalzamento delle porfirine nel sangue, in genere di notte dopo essere andati a letto. Il prurito determinava problemi di insonnia, sanguinamento della pelle fragile, allungando i tempi di guarigione e aumentando la probabilità di infezioni. Alcuni indossavano guanti durante la notte.

Per il secondo tema, una volta fatta la diagnosi i pazienti scoprivano che la malattia non era solo una malattia della pelle ma diventava una malattia del sangue da trattare con il salasso, e/o una malattia genetica e tenevano sotto controllo i valori di ferritina per valutare la necessità dei trattamenti. I pazienti iniziavano a sospettare che, accanto a sintomi sistemici realmente dovuti a PTC, anche altri sintomi fossero correlati alla malattia.

Nel terzo gruppo la discussione riguardava la gestione della PCT e le strategie preventive. La malattia era considerata cronica e secondo alcuni questo significava frequenti controlli, stile di vita adeguato, evitando il sole e l'alcool. La frequenza dei controlli del livello di ferritina nel sangue variava tra i partecipanti, da mai a più volte all'anno. Alcuni affermavano di conoscere i rischi correlati all'uso di alcool, all'esposizione al sole ed altro ma cercavano di essere moderati senza rinunciare a tutto.

Il modo più efficace per alleviare i sintomi era considerata la flebotomia anche se non tutti i partecipanti descrivevano allo stesso modo l'esperienza: per alcuni era una cosa facile mentre altri presentavano problemi come la fatica, modifica delle proprie abitudini nel giorno del trattamento, o panico nel momento in cui l'ago era inserito in vena.

Tra i risultati di questo studio è importante evidenziare che molti pazienti riportavano il prurito come un sintomo importante, che l'esperienza dei sintomi poteva variare dalla pelle fragile fino a una descrizione da incubo e che, iniziando a considerare la malattia non solo cutanea, aumentava la tendenza ad attribuire alla condizione molti altri sintomi sistemici (1).

A cura della Redazione scientifica.

  1. Andersen J, Gjengedal E, Sandberg S, Råheim M. A skin disease, a blood disease or something in between? An exploratory focus group study of patients' experiences with porphyria cutanea tarda. Br J Dermatol. 2015 ;172:223-9.


AIFA e ricerca indipendente

Pubblicata il 26/1/2015


ricerca indipendenteL'AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha tra le sue finalità quella di finanziare un programma di ricerca indipendente dei farmaci. Il primo bando è stato avviato nel 2005 e nei due anni successivi il programma ha funzionato perfettamente, permettendo l'avvio di numerosi progetti di ricerca in tempi rapidi: da sei a dieci mesi a partire dalla pubblicazione del bando nella Gazzetta Ufficiale.

Dopo il 2008 si è osservato invece un graduale ritardo nella pubblicazione dei bandi accompagnato da un prolungamento dei tempi di valutazione dei progetti di ricerca presentati. Nel 2010 dalla pubblicazione al termine della valutazione sono passati 18 mesi mentre per il bando del 2012 il processo di valutazione sembra ancora a metà del suo percorso.

Eppure i bandi precedenti hanno prodotto risultati importanti pubblicati su riviste internazionali e soprattutto hanno permesso, ad esempio, di valutare l'efficacia di una terapia genica per una grave immunodeficienza (ADA-Scid) oppure di confrontare un nuovo farmaco per la cura del tumore polmonare con un chemioterapico tradizionale (erlotinib contro docetaxel), giungendo alla conclusione che il farmaco nuovo, pur molto costoso, produceva esiti peggiori rispetto al farmaco già in uso. Consentendo così anche un notevole risparmio al SSN (vedi qui).

Il 2 febbraio 2015, i 16 ricercatori responsabili delle lettere d'intenti selezionate per la seconda fase del bando AIFA 2012 hanno inviato una lettera al Ministro della Salute, al Presidente e al Direttore dell'AIFA, chiedendo di avere notizie sui tempi delle procedure di valutazione, visto che la risposta era prevista per il Luglio 2013.

Un grave ritardo che pregiudica e rallenta il lavoro dei gruppi di ricerca in attesa di una risposta e impedisce di rispondere in tempi brevi ai quesiti clinici oggetto dei progetti presentati, con potenziali danni per il SSN e per i pazienti.

La ricerca indipendente ha bisogno di risposte in tempi brevi per continuare a esistere (1,2).

A cura della Redazione scientifica.

  1. Traversa G. I ritardi della ricerca indipendente AIFA. Ric&Pra 2014;30:270-272
  2. http://politichedelfarmaco.it/ricerca-pratica/ricerca-indipendente-indicatore-di-eticita-progresso-diritti-e-doveri/



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