Centro Studi GISED


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Pillole di Dermatologia - dicembre 2012

Il 2012 del Centro Studi GISED

Pubblicata il 24/12/2012


auguri 2012Anche quest'anno vogliamo raccontare le nostre attivita: progetti di ricerca nuovi e conclusi, i congressi organizzati, le informazioni scientifiche che con regolarità sono pubblicate sui siti del Centro Studi GISED.

All'interno del progetto Reshaping Dermatology, nato per favorire l'innovazione dei sistemi di cura nel settore dermatologico, è stato organizzato il tradizionale Meeting annuale GISED, tenuto il 21-22 Giugno a Granaio Lorenese (Grosseto).

Per il Progetto React-Lombardia, giunto al suo terzo anno e prossimo ad iniziare il quarto anno di attività, nel 2012 si sono svolti due congressi a Milano: il 25 Maggio 2012 il Quarto incontro di lavoro dello studio REACT "registro eventi avversi cutanei" ed il 15 Novembre 2012 il convegno dal titolo "Progetti di farmacovigilanza e collaborazione interregionale".

Del progetto React-Lombardia si è parlato anche su un articolo pubblicato nel numero di Gennaio della rivista online Focus-Farmacovigilanza.

Nella sezione Cosa Facciamo segnaliamo: le Linee Guida cliniche, raccolta aggiornata delle principali linee guida internazionali dermatologiche; la nuova sezione dedicata ai Servizi Offerti, con l'indicazione di alcune attività per le quali il Centro Studi GISED offre la propria esperienza e collaborazione; nei Progetti in corso l'inserimento del nuovo progetto OncoSkin, dedicato alle reazioni cutanee da farmaci oncologici mirati, e dello Studio sulle gravi reazioni di fotosensibilità al ketoprofene topico ed altri FANS.

È continuato l'inserimento di dipinti nella sezione Arte e Dermatologia: la galleria comprende 23 dipinti, una preziosa raccolta di opere d'arte su Arte e malattie dermatologiche.

Continui gli aggiornamenti scientifici attraverso la pubblicazione di pillole informative, approfondimenti e news scientifiche e di attualità sanitaria. Importante la segnalazione di siti utili e congressi per dermatologi.

Nella sezione Il dermatologo risponde sono state aggiunte altre pagine dedicate a Iperidrosi, Ipercheratosi, Neurofibromatosi, Pemfigo, Pitiriasi rosea di Gibert, Tatuaggi e Ustioni, ampliando notevolmente il numero di condizioni dermatologiche che vengono descritte attraverso una breve scheda comprendente le terapie in uso e quelle in studio e su cui è possibile rivolgere domande ai dermatologi del sito.

Più di 366 utenti seguono la pagina Facebook del Centro Studi GISED dove, oltre agli aggiornamenti del sito, vengono inserite notizie scientifiche o informazioni utili.

Nel corso dell'anno le ricerche svolte dal Centro Studi GISED sono state pubblicate da importanti riviste scientifiche internazionali ed i risultati ottenuti hanno ottenuto vasta risonanza sia in Italia che all'estero.

I risultati di uno studio osservazionale, multicentrico, caso-controllo sull'acne, coordinato dal Centro Studi GISED, condotto in tutta Italia presso 15 ambulatori dermatologici ospedalieri, che ha coinvolto in totale 205 casi (pazienti con acne diagnosticata) e 358 controlli, età media 17 anni, sono stati pubblicati dalla rivista JAAD.

Un secondo studio del Centro Studi GISED in collaborazione con l'Istituto di chirurgia e laser-chirurgia in dermatologia (ICLID) di Milano, sui fattori che possono compromettere la rimozione completa di un tatuaggio, è stato pubblicato da Archives of Dermatology. I risultati dello studio sono stati riportati dalla stampa nazionale ed internazionale.

Ed altro ancora che potrete scoprire direttamente sul sito oppure iscrivendovi alla Newsletter del Centro Studi GISED.

Grazie a tutti e Auguri di Buone Feste dal Centro Studi GISED.



Il mistero del naso rosso di Rudolph

Pubblicata il 24/12/2012


RudolphUno studio appena pubblicato dalla rivista BMJ ha finalmente chiarito il mistero del naso rosso di Rudolph. Chi è Rudolph? Ecco la scheda descrittiva:
Rangifer tarandus, cervide delle regioni artiche e subartiche, unica specie del genere Rangifer...ma certo è proprio una renna e famosa anche. Rudolph, renna all'inizio emarginata per il suo aspetto (aveva il naso sempre rosso) diventò poi la renna preferita di Babbo Natale, proprio perchè con il suo naso "acceso" poteva illuminare il percorso della slitta durante la notte dei doni.

Ma vi siete mai chiesti quale fosse la causa del rossore sul naso della renna più famosa del mondo? Un gruppo di ricercatori ha studiato il caso partendo dall'ipotesi che il fenomeno si originasse dalla presenza di un gran numero di microvasi sanguigni nella mucosa nasale.

Allo scopo sono stati reclutati 5 umani sani da un dipartimento di otorinolaringoiatria, un paziente con poliposi nasale di grado 3 e ben due renne adulte. La microcircolazione nasale è stata osservata utilizzando un sistema di videomicroscopia manuale ed un video online ne descrive bene l'architettura, compresa la cinetica dei flussi di globuli rossi. L'immagine termografica agli infrarossi delle renne dopo un "treadmill" test, un esercizio di camminata su tappeto rotante, mostrava chiaramente che le renne avevano il naso rosso.

L'analisi comparata tra uomini e renne ha dimostrato che la mucosa nasale delle renne è riccamente vascolarizzata con una densità vascolare maggiore del 25% rispetto a quella misurata negli esseri umani.
Il rossore intenso e luminoso del naso di Rudolph si spiegherebbe quindi con la necessità di proteggere il naso stesso dal congelamento durante le corse della slitta e di regolare la temperatura del cervello della renna...tutte cose importanti per garantire un ottimale funzionamento del servizio natalizio di distribuzione dei doni.

Lo studio ha ricevuto l'approvazione entusiasta di Babbo Natale e della Autorità Norvegese per la Ricerca Animale (Norwegian Animal Research Authority).

Auguri di Buone Feste a tutti dal Centro Studi GISED.



Pelle di topo

Pubblicata il 6/12/2012


pelle di topoSi sa che le lucertole possono perdere la coda e rigenerarla. La muscolatura e l'oganizzazione ossea della coda di questi rettili permette il distacco (autotomia) della stessa secondo precisi piani di taglio. Dopo la guarigione la coda viene ricostruita anche se in maniera imperfetta. Pochi invece sanno che esiste un piccolo topo africano del genere Acomys, il cosiddetto topo spinoso, che può perdere la pelle della coda e non solo.

Uno studio pubblicato dalla rivista Nature rivela che la perdita e rigenerazione della pelle si estende ad altre parti del corpo del topo. Studi precedenti avevano dimostrato che la pelle della coda è attaccata ai muscoli e alle ossa sottostanti in maniera più lassa rispetto al topo comune (Mus musculus). I ricercatori hanno quindi studiato due specie selvatiche del topo spinoso che perderebbero la loro pelle per sfuggire ai predatori, sarebbero cioè capaci di autotomia a livello della pelle. In effetti gli animali perdevano fino al 60% della pelle del dorso se la stessa veniva tirata con forza. La pelle ricresceva poi velocemente insieme ai peli che rapidamente ricoprivano l'area ferita.

I topi presentavano anche una notevole capacità rigenerativa in presenza di ferite con rapida formazione di croste, emostasi e riepitelizzazione completa in breve tempo. L'analisi della matrice extracellulare rivelava una composizione differente con abbondanza di fibre di collagene di tipo III che risultavano poco impaccate costituendo una struttura più porosa rispetto a quella del topo comune ed evitando la formazione di cicatrici visibili.

Infine si osservava che le cellule epidermiche durante la guarigione formavano nuovi follicoli piliferi e che durante la formazione dei follicoli le vie di segnalazione coinvolte erano le stesse usate nello sviluppo embrionale dei peli.

Ulteriori studi sulle particolari capacità di questi topi potrebbero essere utili per far luce sui meccanismi di rigenerazione dei tessuti e di guarigione delle ferite nei mammiferi (1).

A cura della Redazione scientifica.

  1. Seifert AW, Kiama SG, Seifert MG, et al. Skin shedding and tissue regeneration in African spiny mice (Acomys). Nature. 2012;489:561-5


Studi genetici sulla cheratodermia palmoplantare

Pubblicata il 6/12/2012


studi cheratodermiaIl termine cheratodermia palmoplantare si riferisce ad alcuni disordini cutanei ereditari caratterizzati da ispessimento dell'epidermide di palmi delle mani e piante dei piedi. La classificazione classica si basa sulla forma delle lesioni (diffusa, focale, puntata e striata) e sui cambiamenti istopatologici (epidermolitici, non epidermolitici e porocheratotici).

Nel database OMIM sono riconosciuti tre differenti tipi di cheratodermia: PPKP1 o tipo Buschke-Fisher-Brauer, PPKP2 o tipo porocheratotico e PPKP3 o acrocheratoelastoidosi.

Uno studio appena pubblicato dalla rivista Nature Genetics condotto su 18 famiglie con PPKP1, provenienti da diverse nazioni, ha evidenziato la presenza di mutazioni del tipo loss-of-function nel gene codificante per AAGAB (alpha- and gamma-adaptin binding protein p34), una proteina coinvolta nel cosiddetto "membrane trafficking" cioè nell'insieme di processi che avvengono a livello delle membrane intracellulari e della membrana plasmatica.

La perdita di funzione del gene per AAGAB determina un aumento del numero di cellule prodotte a livello della pelle. Tra le ipotesi fatte dagli autori per spiegare l'iperproliferazione cellulare osservata ci sarebbe un aumento nell'espressione di EGFR (Epidermal growth factor receptor) dovuto ad un cattivo funzionamento del meccanismo di riciclo di EGFR mediante endocitosi (1).

Un secondo lavoro, indipendente dal primo, pubblicato dalla rivista Am J Hum Genet, ha individuato alcune mutazioni non senso in tutti gli individui affetti esaminati. Tali mutazioni hanno come effetto la mancata o scarsa sintesi della proteina AAGAB, confermando quindi il ruolo che AAGAB svolge nella regolazione dell'integrità della pelle (2).

Sul sito del Centro Studi GISED nella sezione Il dermatologo risponde è stata inserita una nuova categoria dermatologica dedicata proprio alla Cheratodermia.

A cura della Redazione scientifica.

  1. Pohler E, Mamai O, Hirst J, et al. Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma. Nat Genet. 2012 14;44:1272-6.
  2. Giehl KA, Eckstein GN, Pasternack SM, et al. Nonsense Mutations in AAGAB Cause Punctate Palmoplantar Keratoderma Type Buschke-Fischer-Brauer. Am J Hum Genet. 2012;91:754-9.


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