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Pillole di Dermatologia - aprile 2011

Melanoma: diagnosi prima della biopsia

Pubblicata il 12/4/2011


L'incidenza di melanoma maligno è quasi raddoppiata negli ultimi 10-20 anni. Negli Stati Uniti la forma invasiva della malattia rappresenta il settimo cancro in gravità con un rischio
lifetime di 1/41 negli uomini e 1/61 nelle donne. Se il melanoma viene riconosciuto nella sua forma iniziale, in situ, può essere completamente curato dopo accurata escissione chirurgica.

La scoperta del melanoma si basa oggi sull'osservazione visuale dei nevi pigmentati e sull'uso di tecniche di imaging quali dermoscopia, microscopia confocale, microscopia ad epiluminescenza digitale, strumenti automatici per analisi di immagine, confronto di immagini prese ad intervalli frequenti, etc. Non è facile individuare un melanoma nei primissimi stadi di malattia: vari sono i fattori di confusione e molto dipende dall'esperienza clinica del medico.

L'attuale gold standard nella diagnosi del melanoma rimane la biopsia con successivo esame istopatologico del tessuto. Anche la diagnosi istopatologica ha i suoi limiti dovuti alla natura soggettiva dell'esame: tra differenti patologi ci possono essere discordanti letture dello stesso caso.

La rivista BJD pubblica un articolo in cui viene riportato un metodo non invasivo per raccogliere campioni di RNA cellulari dallo strato corneo sovrastante una lesione pigmentata. Gli RNA, recuperati utilizzando un semplice nastro adesivo, venivano poi quantificati ed analizzati mediante DNA microarray analysis per determinare se il profilo di espressione degli RNA nello strato corneo di pelle normale e nevi fosse differente rispetto ai melanomi.

L'analisi dei profili di espressione genica permetteva l'identificazione di 312 geni espressi in maniera differenziale in pelle normale, nevi e melanomi. Nei campioni di melanoma erano sovraregolati geni implicati nello sviluppo e pigmentazione dei melanociti, sviluppo della pelle, sviluppo cellulare e cancro. Nei campioni contenenti pelle normale e nevi erano sovraregolati i geni implicati nella crescita e proliferazione cellulare, sviluppo embrionale, sviluppo del sistema scheletrico e muscolare.

Gli autori hanno poi individuato un gruppo di 17 geni marcatori in grado di prevedere il rischio che una lesione pigmentata contenesse un melanoma. Questo gruppo di geni, denominato classificatore, manteneva una sensibilità del 100% ed una specificità dell'88% nell'individuare melanomi in situ e a diffusione superficiale invasiva, lentigo maligna e melanoma lentigo maligna. Inoltre poteva discriminare melanoma da carcinoma a cellule basali, lentigo solare e pelle normale.

È questo uno studio ancora preliminare, da verificare con studi successivi, ma se i risultati fossero confermati sarebbe possibile con una semplice analisi di espressione genica individuare melanomi allo stadio iniziale e stabilire quali lesioni sottoporre a biopsia (1,2).

A cura della Redazione scientifica.

  1. Wachsman W, Morhenn V, Palmer T, et al. Noninvasive genomic detection of melanoma. Br J Dermatol. 2011;164:797-806.
  2. Grichnik JM. Stratum corneum RNA levels are diagnostic for melanoma. Br J Dermatol. 2011;164:693-4.






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