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Pillole di Dermatologia - aprile 2010

Nuove malattie per dermatologi

Pubblicata il 30/4/2010


L'NIH ha individuato tre nuove sindromi che i dermatologi dovrebbero conoscere.

La prima, una sindrome da immunodeficienza combinata associata a mutazioni nel gene DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8), si presenta con infezioni virali a livello polmonare e cutaneo accompagnate da elevati livelli di IgE.
L'analisi di 11 pazienti provenienti da otto famiglie evidenziava ricorrenti otiti, sinusiti e polmoniti, ricorrenti infezioni della pelle da Staphylococcus aureus, gravi infezioni da herpes virus o herpes zoster, infezioni da molluscum contagiosum e da papillomavirus. In alcuni si osservava dermatite atopica, carcinoma squamocellulare ed in un paziente linfoma-leucemia. Al momento non esistono trattamenti disponibili (1).

La seconda viene descritta come monocitopenia dominante con suscettibilità ad infezioni da micobatteri. In 18 pazienti, con infezioni da micobatteri con monocitopenia, si osservava aumentata suscettibilità ad infezioni da micobatterio, virali e fungine ( HPV e istoplasmosi), oltre a casi di tumori quali carcinoma vulvare, melanoma metastatico, carcinoma cervicale, malattia di Bowen ed un leiomiosarcoma da virus di Epstein-Barr (2).

L'ultima nuova sindrome è definita DIRA (Deficiency to the Interleukin-1 Receptor Antagonist). È una sindrome autoinfiammatoria con una serie di sintomi molto gravi a livello della cute e delle ossa: rigonfiamento, dolore e deformità delle ossa, infiammazione del periostio ed un rash con comparsa di pustole anche estese che possono ricoprire tutto il corpo. I sintomi si osservano nelle due settimane successive alla nascita.
La sindrome è dovuta a mutazioni recessive nel gene IL1RN, codificante per l'antagonista del recettore di interleuchina-1. I pazienti affetti da questa sindrome possono essere trattati con una forma sintetica di IL-1Ra umana (Anakinra) che risulta rapidamente efficace e ben tollerata ma il trattamento deve essere continuo: interruzione nella somministrazione del farmaco provoca una pronta ripresa dei sintomi (3).

A cura della Redazione scientifica.

  1. Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, et al. Combined immunodeficiency associated with DOCK8 mutations. N Engl J Med. 2009;361:2046-55.
  2. Vinh DC, Patel SY, Uzel G, et al. Autosomal dominant and sporadic monocytopenia with susceptibility to mycobacteria, fungi, papillomaviruses, and myelodysplasia. Blood. 2010;115:1519-29.
  3. Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ,et al. An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med. 2009;360:2426-37.


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