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Pillole di Dermatologia

Medicina e fatti alternativi

Pubblicata il 21/11/2017


MedicinaAnche la medicina deve fare i conti con i cosiddetti "fatti alternativi" e con la perdita di fiducia nella scienza e nelle istituzioni scientifiche. La possibilità di diffondere notizie su tutto il pianeta che viene fornita dai mezzi di comunicazione e da Internet ha, da una parte, ampliato le possibilità di conoscenza ma, nello stesso tempo, ha favorito la diffusione di notizie false anche nel campo della medicina. Cosa fare per risolvere il problema? Sicuramente gli anni della formazione sono molto importanti e quindi è importante agire quando i giovani futuri medici frequentano le università.

La questione viene affrontata in un articolo ospitato dalla sezione
Perspective della rivista NEJM di agosto 2017. L'autore, Richard P. Wenzel, si chiede come possano i docenti meritarsi la fiducia dei futuri medici? Come i docenti possano trasferire ai giovani l'eredità di promuovere i progressi della scienza nella comprensione, prevenzione e cura delle malattie? Come seminare in essi il desiderio durevole di provare le ipotesi, di revisionare e analizzare criticamente la ricerca?

Un primo passo per assicurarsi la fiducia dei giovani studenti è rivedere in maniera trasparente la storia delle idee in medicina. Questo dimostra come alcune idee abbiano avuto successo, altre invece abbiano fallito ed alcune si siano dimostrate delle frodi scientifiche. Spesso le nuove idee sono rifiutate solo perché le autorità temono le novità e a volte passa tanto tempo prima che esse si affermino. Ma il successo delle idee è anche segno della perseveranza, integrità e dedizione al bene pubblico e non solo al personale guadagno.

È importante poi che gli studenti costruiscano la loro formazione ponendo come base la curiosità intellettuale: se prima sono stati giudicati per la loro capacità di dare risposte, nella loro carriera medica essi saranno giudicati soprattutto per le loro domande. I giovani studenti devono quindi essere lodati per la curiosità e per il loro "avere dubbi" in maniera ragionata sulle cose che sentono o leggono. Oltre a trasferire le conoscenze nelle lezioni frontali, i docenti devono stimolare gli studenti ad andare oltre le informazioni che ricevono nei corsi universitari.

Bisogna anche far comprendere agli studenti che i progressi scientifici a volte sono lenti e non lineari, in alcuni casi inattesi e non correlati all'ipotesi originale. Ed è importante essere pronti a riconoscere l'opportunità quando si presenta per evitare che l'occasione sia persa. Occorre quindi una "mente preparata", come dice Pasteur.

Data quindi la natura provvisoria della verità scientifica è necessario porre l'accento sul fatto che i libri sono incompleti e che i concetti attuali richiedono un continuo controllo e ulteriori analisi. La strada da percorrere è lunga e, come dice il protagonista de La vita di Galileo di B. Brecht "l'obiettivo della scienza non è aprire le porte ai segreti eterni quanto chiuderle all'eterna ignoranza".

È importante che i docenti siano animati dalla passione per la conoscenza e siano in grado di trasmettere agli studenti non solo tale passione ma nello stesso tempo il pensiero critico che non può essere contenuto in un breve "tweet" o in un "post", come spesso succede. Tra le cose che l'Università dovrebbe insegnare ai propri allievi sicuramente la capacità di revisione critica della letteratura occupa un posto importante: una abilità da insegnare e praticare e perfezionare durante gli studi e nella specializzazione.

In un'era convulsa caratterizzata dalla mancanza di tempo per riflettere, identificare nuove sindromi, avere contatti sociali con i colleghi e insegnare, la sfida che i medici/educatori sono chiamati ad affrontare è difficile eppure è doveroso superare questi limiti e cercare di infondere nei futuri medici l'idea che non c'è alternativa alla verità, fornendo loro gli strumenti per superare gli ostacoli che una cattiva informazione pone davanti (1).

A cura della Redazione scientifica.

  1. Wenzel RP. Medical Education in the Era of Alternative Facts. N Engl J Med. 2017;377:607-609.


#journalnews_14

Pubblicata il 21/11/2017


journalnewsBrevi notizie dalle riviste scientifiche e dalla rete:




  • Da giugno 2017 la scabbia è stata riconosciuta dalla WHO come malattia tropicale negletta. Fanno parte di queste malattie quelle che rispondono ai seguenti criteri: colpiscono un gran numero di persone che vivono in povertà e causano grave morbidità e mortalità; colpiscono soprattutto popolazioni che vivono in aree tropicali e sub-tropicali; sono immediatamente soggette a controllo, eliminazione o eradicazione e relativamente trascurate dalla ricerca. Se ne parla in http://www.controlscabies.org/news/who-adds-scabies-ntd-list/


  • Cellule staminali transgeniche sono state usate per sintetizzare una pelle nuova e sostituire completamente l'epidermide di un bambino affetto da una forma grave di epidermolisi bollosa, una malattia della pelle dovuta ad un difetto di alcuni geni tra cui il gene LAMB3. La sostituzione della pelle malata con la pelle sana è stata ottenuta a partire da un lembo di pelle le cui cellule erano state corrette geneticamente usando un vettore retro-virale contenente il gene LAMB3 sano. Dai trapianti necessari per "cambiare la pelle" sono ora passati quasi due anni e la cute del bambino risulta completamente guarita. Un bel risultato se si considera anche che la pelle geneticamente corretta è stata preparata presso la Holostem Terapie avanzate all'interno del Centro di Medicina Rigenerativa "Stefano Ferrari" dell'Università di Modena e Reggio Emilia, diretto dal prof. Michele De Luca. Si può leggere l'articolo su Nature: http://dx.doi.org/10.1038/nature24487.


A cura della Redazione scientifica.






Melanoma e prevenzione

Pubblicata il 3/11/2017


Convegno melanoma BGIl Centro Studi GISED e l'ATS di Bergamo organizzano per il prossimo 8 novembre 2017, dalle ore 14 alle ore 18.00, un convegno dal titolo "Melanoma: prevenzione e diagnosi precoce…con un click".

L'incontro, partendo da una analisi della situazione epidemiologica del melanoma nella provincia di Bergamo, si pone come obiettivo quello di valutare l'utilità di nuove forme di prevenzione e diagnosi attraverso l'uso di applicazioni scaricabili su cellulari (progetto Clicca il neo) che consentono di inviare foto di nei sospetti direttamente ai medici specialisti.

Altri interventi riguarderanno la valutazione del rischio di melanoma con un calcolatore del rischio e l'uso delle
machine learning in un futuro prossimo per diagnosi automatiche della malattia. Si parlerà poi dell'importanza della prevenzione in età infantile, delle nuove strategie di trattamento e infine della comunicazione con il paziente oncologico.

Al termine una tavola rotonda presieduta dal dr. Luigi Naldi. L'incontro si terrà presso la Sala Lombardia, via Galliccioli 4, Bergamo.

A cura della Redazione scientifica.



La pelle colorata

Pubblicata il 3/11/2017


pelle colorataIn genere associamo il colore scuro della pelle all'Africa eppure tra le popolazioni africane è possibile osservare un ampio intervallo di colori, dal nero più profondo dei Dinka del Sud Sudan al grigio nei San del Sud Africa. Uno studio recente pubblicato dalla rivista Science ha individuato una serie di varianti geniche responsabili di questa tavolozza di toni e che potrebbero avere una certa importanza anche nello studio di alcuni tumori della pelle.

Seguendo i geni nella loro evoluzione e nel loro cammino nel mondo si scoprono cose interessanti che riguardano, oltre che il colore della pelle, anche l'origine e gli spostamenti delle popolazioni sul pianeta Terra. Ad esempio il colore scuro degli abitanti di alcune isole del Pacifico è da far risalire all'Africa, varianti geniche dall'Eurasia sembrano altresì aver seguito una via di ritorno verso l'Africa.

Inoltre alcune delle mutazioni responsabili della pelle più chiara degli europei avrebbero avuto una origine Africana.

Secondo gli autori dello studio i nostri progenitori avevano probabilmente una pelle chiara sotto il manto di peli che li rivestiva. In seguito alla perdita dei peli, approssimativamente prima di due milioni di anni fa, essi hanno rapidamente assunto un colore più scuro proprio per proteggersi dai raggi UV e dai possibili danni.

Usando un misuratore di luce gli autori hanno misurato la riflettanza cutanea in oltre 2000 persone in Etiopia, Tanzania e Botswana ed hanno trovato che la pelle più nera si trova tra le popolazioni delle regioni del Nilo sahariano nell'Africa orientale mentre la pelle più chiara nella popolazione San del Sud Africa con molte tonalità intermedie in popolazioni diverse.

Nello stesso tempo hanno raccolto campioni di sangue per eseguire studi genetici. Hanno così sequenziato circa 4 milioni di SNP (polimorfismi a nucleotide singolo) cioè variazioni di una singola lettera del codice genetico che sono state individuate nei genomi di 1570 di individui africani. In particolare sono state individuate quattro aree del genoma dove gli SNP correlano con il colore della pelle.

Tra i geni coinvolti nella colorazione della pelle SLC24A5, diffuso in Europa e nell'Africa orientale, è stato trovato in circa la metà dei componenti di alcuni gruppi dell'Etiopia. Questa variante risale a circa 30.000 anni fa, forse portata in Africa da popolazioni migranti del Medio Oriente. Eppure gli africani che portano questo gene non hanno la pelle chiara forse perché esso è solo uno dei tanti geni che determinano il colore.

Altre varianti individuate riguardano i geni HERC2 e OCA2 associati a pelle, occhi e capelli chiari negli europei ma che hanno avuto origine in Africa: infatti sono varianti antiche e presenti anche nella popolazione San del Sud Africa. Queste varianti sarebbero sorte in Africa circa 1 milione di anni fa diffondendosi poi in Europa e Asia.

La scoperta più importante riguarda il gene MFSD12, gene correlato alla depigmentazione della pelle espresso a bassi livelli in alcuni individui con vitiligine, la cui espressione è diminuita da due mutazioni presenti molto frequentemente in persone con la pelle più scura. Queste varianti avrebbero avuto origine circa mezzo milione di anni fa suggerendo che gli antenati umani potevano avere una pelle moderatamente scura piuttosto che una pelle scurissima.

Le stesse varianti si trovano tra i melanesiani e gli aborigeni australiani ed alcuni indiani e sarebbero state ereditate da antichi migranti provenienti dall'Africa seguendo una via che partendo dall'Africa orientale, e passando dalla costa meridionale dell'India giungeva fino alla Melanesia e l'Australia.

Tante sono le sfumature di colore possibili che, in conclusione, sembra davvero difficile poter usare il colore della pelle per classificare gli esseri umani (1).

A cura della Redazione scientifica.


  1. Crawford NG, Kelly DE, Hansen MEB, et al. Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Science. 2017 Oct 12.



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