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Neurofibromatosi

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Neurofibromatosi

neurofibromiLe neurofibromatosi comprendono due distinti disordini genetici ( NF1 e NF2) caratterizzati dalla tendenza a formare tumori intorno ai nervi e da una serie di altre manifestazioni patologiche che possono essere cutanee o extracutanee.

Il tipo più comune, la NF1, colpisce circa 1 ogni 4000-5000 persone e si presenta in maniera eterogenea nei diversi soggetti affetti. E' determinata da alterazioni di una delle due copie del gene NF1, localizzato sul cromosoma 17 e trasmesso da un genitore affetto al 50% dei figli. Circa metà dei casi osservati sono tuttavia dovuti a mutazioni "de novo". Per la diagnosi, essenzialmente clinica, è necessaria la presenza di almeno due dei seguenti criteri diagnostici:

  1. più di 5 macchie caffè-latte a livello del tronco e degli arti,
  2. lentiggini (freckling) da ricercare nelle aree non esposte alla luce, es. nelle pieghe cutanee,
  3. due o più noduli iridei di Lisch,
  4. due o più neurofibromi (tumori benigni cutanei, sottocutanei) o un neurofibroma plessiforme,
  5. specifici difetti scheletrici (es. displasie delle ossa lunghe, scoliosi),
  6. glioma delle vie ottiche,
  7. un parente di primo grado con NF1.

Si può anche avere una aumentata pigmentazione di base. Altre complicazioni non cutanee comprendono difetti nell'apprendimento e ADHD.

La NF2 è invece più rara. Si osserva presenza bilaterale di neuromi acustici, meningiomi ed altri tumori del sistema nervoso. Circa il 70% dei pazienti presentano tumori cutanei (lesioni simili a placche o tumori nodulari più interni). Macchie caffè-latte e neurofibromi cutanei sono minori rispetto alla NF1. La malattia è genetica: il 50% dei casi è familiare mentre l'altro 50% è sporadico. La diagnosi si basa sul quadro clinico e sulla osservazione radiologica cerebrale. Importanti i test genetici presintomatici per la cura delle famiglie con NF2.

Terapie in uso

NF1 - Il trattamento è sintomatico e può comprendere rimozione mediante laser o exeresi chirurgica dei neurofibromi sintomatici, e dei gliomi ottici, trattamento delle scoliosi e delle pseudoartrosi. E'importante il ruolo dei dermatologi nel riconoscimento precoce della malattia. I pazienti con NF1 devono essere costantemente controllati utilizzando un approccio multidisciplinare.

NF2 - Anche per la NF2 le terapie sono essenzialmente sintomatiche e consistono principalmente nella rimozione precoce dei neuromi acustici o di altri tumori benigni che possono svilupparsi, se possibile. Terapie alternative possono essere chemio o radioterapia.

Terapie in studio



Salve, sono la mamma di un ragazzo di ... anni che, da quando è nato, sta girando solo per medici e ospedali. Mio figlio è nato con una patologia ereditata dal padre, la neurofibromatosi tipo 1, e durante la crescita si sono aggiunte altre patologie come i nevi di sutton e una macchia di vitiligine sul pene. Adesso, da qualche anno, gli escono delle macchie che diversi dermatologi mi hanno detto che sono macchie di dermatite da contatto atopiche. Le macchie non sono grandi, ma gli escono periodicamente e sempre allo stesso punto: sulla gamba, sul braccio e spesso anche sul pene dove mi ha consigliato il dermatologo di usare una crema emolliente visto che ha usato già la pomata per la vitiligine che è pesante ... (a base di tacrolimus). A questo proposito ho letto sempre su internet che questa pomata è pericolosa, può provocare anche tumori, è vero? E comunque quello che non mi spiego, come mai queste macchie di eczema gli escono sempre allo stesso punto e si possono curare definitivamente? Gradirei una vs. risposta, grazie.

L'eczema atopico può prediligere delle sedi tipiche come "locus minoris resistentiae" e quindi ripresentarsi nella stessa sede, considerando però la restante sintomatologia chiederei una conferma clinica. Esiste il blog dell'associazione neurofibromatosi che le consiglio di visitare.
Prof. Cleto Veller Fornasa - Centro Studi GISED

 

Gentile prof, il mio nipotino di ... mesi presenta delle macchie caffè-latte. Il dermatologo, che lo ha visitato prima di Natale, sospettava una neurofibromatosi, così ha dato diversi accertamenti riguardo il cuore, gli occhi, i polmoni e la visita neurologica. Tutti questi accertamenti sono negativi. Il bambino gode di ottima salute e cresce benissimo. Pochi giorni fa però lo ha visitato un diverso dermatologo e guardando le macchiette e gli accertamenti ha detto che si tratta di una NF1. Secondo voi, basandosi soltanto sulle macchiette, dato che non presenta altri sintomi, questa diagnosi è esatta? Grazie mille

E' una diagnosi impegnativa e non credo che uno possa "spararla" senza averne certezza, anche se la sicurezza in genere si raggiunge attorno agli otto anni. Comunque la NF1 è una forma di Neurofibromatosi. Prof. Cleto Veller Fornasa - Centro Studi GISED

 

Mia figlia di ...anni ha delle macchie di vario diametro ma non superiore a 2/3 mm sotto l'ascella. Un dermatologo mi ha allarmato dicendomi che potrebbe trattarsi di neurofibromatosi o meglio nf. Cosa devo fare.

Senta un altro parere e in caso di diagnosi dubbia chieda se sia il caso di eseguire una biopsia. Prof. Cleto Veller Fornasa - Centro Studi GISED


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